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Cloning the Wilson disease gene.

作者信息

Chelly J, Monaco A P

出版信息

Nat Genet. 1993 Dec;5(4):317-8. doi: 10.1038/ng1293-317.

DOI:10.1038/ng1293-317
PMID:8298634
Abstract
摘要

相似文献

1
Cloning the Wilson disease gene.
Nat Genet. 1993 Dec;5(4):317-8. doi: 10.1038/ng1293-317.
2
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Prog Liver Dis. 1996;14:245-64.
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5
[Copper transport and associated genetic disorders].[铜转运及相关遗传性疾病]
Sheng Li Ke Xue Jin Zhan. 2000 Oct;31(4):341-4.
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[Copper metabolism and genetic disorders].[铜代谢与遗传疾病]
Nihon Rinsho. 2016 Jul;74(7):1151-5.
7
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Eur J Paediatr Neurol. 1999;3(4):147-58. doi: 10.1016/s1090-3798(99)90048-x.
8
Copper clues clarify metabolic puzzle.
Science. 1993 Oct 15;262(5132):333. doi: 10.1126/science.8211150.
9
[The genetic basis of Wilson's and Menke's diseases].[威尔逊病和门克斯病的遗传基础]
Ugeskr Laeger. 1996 Feb 26;158(9):1236-7.
10
Inborn errors of copper metabolism: kinky hair disease and hepatolenticular degeneration. Therapeutic approaches.铜代谢先天性缺陷：卷曲发疾病和肝豆状核变性。治疗方法。
Mater Med Pol. 1976 Apr-Jun;8(2):167-72.

引用本文的文献

1
The history of Wilson disease.威尔逊氏病的历史。
Clin Liver Dis (Hoboken). 2024 Jul 5;23(1):e0238. doi: 10.1097/CLD.0000000000000238. eCollection 2024 Jan-Jun.
2
Genetic Disorders Associated with Metal Metabolism.金属代谢相关的遗传疾病
Cells. 2019 Dec 9;8(12):1598. doi: 10.3390/cells8121598.
3
Disorders of metal metabolism.金属代谢紊乱
Transl Sci Rare Dis. 2017 Dec 18;2(3-4):101-139. doi: 10.3233/TRD-170015.
4
Copper transporters and chaperones: Their function on angiogenesis and cellular signalling.铜转运蛋白与伴侣蛋白：它们在血管生成和细胞信号传导中的作用。
J Biosci. 2016 Sep;41(3):487-96. doi: 10.1007/s12038-016-9629-6.
5
Comparative study of biliary trace elements and clinical phenotypes in Wilson's disease.肝豆状核变性患者胆汁微量元素与临床表型的对比研究
World J Gastroenterol. 1997 Dec 15;3(4):260-2. doi: 10.3748/wjg.v3.i4.260.
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Nucleic Acids Res. 2006;34(17):4866-77. doi: 10.1093/nar/gkl606. Epub 2006 Sep 14.