两名患有多种先天性畸形和智力发育迟缓的女孩存在9号染色体三体嵌合体。
Trisomy 9 mosaicism in two girls with multiple congenital malformations and mental retardation.
作者信息
Stoll C, Chognot D, Halb A, Luckel J C
机构信息
Institut de Puériculture, Centre Hospitalo-Universitaire, Strasbourg, France.
出版信息
J Med Genet. 1993 May;30(5):433-5. doi: 10.1136/jmg.30.5.433.
Abstract
Two girls with mosaicism for an extra chromosome 9 are reported. Clinical findings included growth and mental retardation, facial dysmorphism, delayed ossification, single flexion crease, gastro-oesophageal reflux in one girl, and ventricular and atrial septal defects in the other patient. These findings are compared to the other previously reported cases of trisomy 9 mosaicism.
摘要
本文报告了两名9号染色体三体性嵌合体的女孩。临床发现包括生长发育和智力迟缓、面部畸形、骨化延迟、单条掌纹、其中一名女孩有胃食管反流，另一名患者有室间隔和房间隔缺损。将这些发现与先前报道的其他9号染色体三体性嵌合体病例进行了比较。
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Ann Genet. 1990;33(3):165-8.
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J Med Genet. 1993 Jul;30(7):614-5. doi: 10.1136/jmg.30.7.614.
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Clin Genet. 1997 Aug;52(2):126-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02530.x.
5
Tandem duplication (1) (q11----q22) in a male infant with multiple congenital malformations.一名患有多种先天性畸形的男婴出现串联重复（1）（q11----q22）。
Clin Genet. 1987 Jul;32(1):46-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03322.x.
6
Trisomy 9 mosaicism with multiple congenital anomalies.9号染色体三体镶嵌型并伴有多种先天性异常。
J Med Genet. 1973 Jun;10(2):180-4. doi: 10.1136/jmg.10.2.180.
7
[Trisomy 6-12 (apropos of a case of mosaicism)].6 - 12三体（关于一例嵌合体病例）
Arch Fr Pediatr. 1967 Oct;24(8):869-79.
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Hum Genet. 1977 Jun 10;37(1):17-26. doi: 10.1007/BF00293767.
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Prenat Diagn. 1993 Oct;13(10):1001-7. doi: 10.1002/pd.1970131016.
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Clin Genet. 1993 Feb;43(2):83-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb04454.x.
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1
Pitfalls and management of corrective spinal surgery in trisomy 9 mosaicism: a report of three cases.9号染色体三体嵌合体矫正性脊柱手术的陷阱与处理：三例报告
Spine Deform. 2023 May;11(3):759-764. doi: 10.1007/s43390-022-00624-3. Epub 2022 Dec 22.
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Report of a Case with Trisomy 9 Mosaicism.一例9号染色体三体嵌合体病例报告。
Iran J Med Sci. 2016 May;41(3):249-52.
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Pathologic features of the eye in trisomy 9.9三体综合征患者眼部的病理特征。
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1982 Jul-Aug;19(4):37-41. doi: 10.3928/0191-3913-19820701-10.
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J Pediatr. 1974 Jul;85(1):95-7. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80297-0.
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Humangenetik. 1974;25(3):171-7. doi: 10.1007/BF00281424.
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Mosaic trisomy 9 syndrome with unusual phenotype.具有不寻常表型的9号染色体嵌合三体综合征。
Am J Med Genet. 1985 Oct;22(2):237-41. doi: 10.1002/ajmg.1320220204.
6
Gastrointestinal abnormalities in the syndrome of mosaic trisomy 9.9号染色体嵌合三体综合征中的胃肠道异常
J Med Genet. 1989 Apr;26(4):280-1. doi: 10.1136/jmg.26.4.280.
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J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1989 May-Jun;26(3):146-9. doi: 10.3928/0191-3913-19890501-13.
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Ann Genet. 1990;33(3):165-8.
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Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):697-700. doi: 10.1002/ajmg.1320430409.
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J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 1992;21(2):251-4.
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