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一名患有涉及1号染色体短臂和18号染色体长臂的新发相互易位（46,XX,t(1;18)(p31;q11)）的患者出现尖头并指畸形、法洛四联症和听力减退。

Acrocephalopolysyndactyly, pentalogy of Fallot, and hypoacusis in a patient with a de novo reciprocal translocation involving the short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 18: 46,XX,t(1;18)(p31;q11).

作者信息

Ward J, Vieto E, Lee D, Arosemena G

机构信息

Sección de Genética Clinica, Complejo Hospitalario Metropolitano, Caja de Seguro Social, Panama.

出版信息

J Med Genet. 1993 May;30(5):438-9. doi: 10.1136/jmg.30.5.438.

DOI:10.1136/jmg.30.5.438
PMID:8320714
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016389/
Abstract

We present a female patient with acrocephalopolysyndactyly, pentalogy of Fallot, psychomotor retardation, and hypoacusis with a de novo, apparently balanced, reciprocal translocation 46,XX,t(1;18)(p31;q11).

摘要

我们报告了一名患有尖头并指多指畸形、法洛四联症、精神运动发育迟缓及听力减退的女性患者，其存在一种新发的、看似平衡的相互易位，核型为46,XX,t(1;18)(p31;q11)。

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