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严重宫内生长迟缓、睑裂狭小以及伴有中线沟的柱状鼻：一种新综合征？

Severe intrauterine growth retardation, blepharophimosis, and cylindrical nose with midline groove: a new syndrome?

作者信息

de Die-Smulders C E, Droog R P, van Dijk M, Fryns J P

机构信息

Department of Clinical Genetics, Academic Hospital, Maastricht, The Netherlands.

出版信息

J Med Genet. 1993 Jun;30(6):525. doi: 10.1136/jmg.30.6.525.

DOI:10.1136/jmg.30.6.525
PMID:8326500
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016432/
Abstract

A malformed female infant is described. In addition to cardiac, renal, and skeletal (rib) anomalies, severe intrauterine growth retardation and distinct facial dysmorphism were present. The question is raised whether this child represents a new syndrome.

摘要

描述了一名畸形女婴。除了心脏、肾脏和骨骼（肋骨）异常外，还存在严重的宫内生长迟缓及明显的面部畸形。有人提出疑问，这个孩子是否代表一种新的综合征。

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引用本文的文献

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