• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Lack of evidence of exon 13 mutations in the beta cardiac myosin heavy chain gene with familial hypertrophic cardiomyopathy in Japan.

作者信息

Ashizawa N, Yamashita S, Usa T, Hayashi I, Kapuku G H, Oku Y, Tokunaga Y, Urano T, Yano K

出版信息

J Intern Med. 1993 Sep;234(3):341-3.

PMID:8354989
Abstract
摘要

相似文献

1
Lack of evidence of exon 13 mutations in the beta cardiac myosin heavy chain gene with familial hypertrophic cardiomyopathy in Japan.在日本,家族性肥厚型心肌病患者的β-心肌肌球蛋白重链基因外显子13突变缺乏证据。
J Intern Med. 1993 Sep;234(3):341-3.
2
Identification of a mutation near a functional site of the beta cardiac myosin heavy chain gene in a family with hypertrophic cardiomyopathy.
J Mol Cell Cardiol. 1994 Sep;26(9):1241-7. doi: 10.1006/jmcc.1994.1142.
3
Familial hypertrophic cardiomyopathy. Microsatellite haplotyping and identification of a hot spot for mutations in the beta-myosin heavy chain gene.家族性肥厚型心肌病。微卫星单倍型分析及β-肌球蛋白重链基因突变热点的鉴定。
J Clin Invest. 1993 Dec;92(6):2807-13. doi: 10.1172/JCI116900.
4
Skeletal muscle expression and abnormal function of beta-myosin in hypertrophic cardiomyopathy.肥厚型心肌病中β-肌球蛋白的骨骼肌表达及异常功能
J Clin Invest. 1993 Jun;91(6):2861-5. doi: 10.1172/JCI116530.
5
A missense mutation of cardiac beta-myosin heavy chain gene linked to familial hypertrophic cardiomyopathy in affected Japanese families.在受影响的日本家族中,与家族性肥厚型心肌病相关的心脏β-肌球蛋白重链基因的错义突变。
Biochem Biophys Res Commun. 1993 Jul 30;194(2):791-8. doi: 10.1006/bbrc.1993.1891.
6
Myosin mutations in hypertrophic cardiomyopathy and functional implications.肥厚型心肌病中的肌球蛋白突变及其功能影响。
Herz. 1994 Apr;19(2):75-83.
7
Missense mutation of the beta-cardiac myosin heavy-chain gene in hypertrophic cardiomyopathy.肥厚型心肌病中β-心脏肌球蛋白重链基因的错义突变。
Am J Med Genet. 1995 Sep 11;58(3):267-76. doi: 10.1002/ajmg.1320580314.
8
Double heterozygosity for mutations in the beta-myosin heavy chain and in the cardiac myosin binding protein C genes in a family with hypertrophic cardiomyopathy.肥厚型心肌病家族中β-肌球蛋白重链和心肌肌球蛋白结合蛋白C基因双突变杂合性
J Med Genet. 1999 Jul;36(7):542-5.
9
Mutations in cardiac myosin heavy chain genes cause familial hypertrophic cardiomyopathy.心肌肌球蛋白重链基因突变会导致家族性肥厚型心肌病。
Mol Biol Med. 1991 Apr;8(2):159-66.
10
Identification of a novel Ala797Thr mutation in exon 21 of the beta-myosin heavy chain gene in hypertrophic cardiomyopathy.肥厚型心肌病中β-肌球蛋白重链基因第21外显子新型Ala797Thr突变的鉴定。
Hum Mutat. 1995;6(2):197-8. doi: 10.1002/humu.1380060219.