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四名兄弟姐妹出现小头畸形和白内障综合征。一种新的遗传综合征?

A syndrome of microcephaly and cataracts in four siblings. A new genetic syndrome?

作者信息

Scott-Emuakpor A B, Heffelfinger J, Higgins J V

出版信息

Am J Dis Child. 1977 Feb;131(2):167-9. doi: 10.1001/archpedi.1977.02120150049010.

Abstract

We describe a syndrome of microcephaly, with extreme failure to thrive, (severe spasticity), kyphoscollosis, cataracts, and hip dysplasia in four siblings. The syndrome could be a new one, although it has several features resembling those described by Lowry et al. It is suggested that this syndrome is inherited as an autosomal-recessive condition.

摘要

我们描述了一种综合征,该综合征在四个兄弟姐妹中表现为小头畸形、极度生长发育迟缓、(严重痉挛)、脊柱后凸侧弯、白内障和髋关节发育不良。尽管该综合征有几个特征与洛瑞等人描述的相似,但它可能是一种新的综合征。有人认为这种综合征是以常染色体隐性方式遗传的。

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