• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital myasthenic syndrome associated with paucity of synaptic vesicles and reduced quantal release.

作者信息

Walls T J, Engel A G, Nagel A S, Harper C M, Trastek V F

机构信息

Department of Neurology, Newcastle General Hospital, Newcastle upon Tyne, United Kingdom.

出版信息

Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:461-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22930.x.

DOI:10.1111/j.1749-6632.1993.tb22930.x
PMID:8395161
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital myasthenic syndrome associated with paucity of synaptic vesicles and reduced quantal release.与突触小泡数量减少和量子释放减少相关的先天性肌无力综合征。
Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:461-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22930.x.
2
Congenital myasthenic syndrome attributed to an abnormal interaction of acetylcholine with its receptor.先天性肌无力综合征归因于乙酰胆碱与其受体的异常相互作用。
Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:487-95. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22932.x.
3
The spectrum of congenital end-plate acetylcholinesterase deficiency.先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症的谱系
Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:469-86. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22931.x.
4
Insights into possible skeletal muscle nicotinic acetylcholine receptor (AChR) changes in some congenital myasthenias from physiological studies, point mutations, and subunit substitutions of the AChR.
Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:435-50. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22928.x.
5
The neuromuscular junction: recent developments.神经肌肉接头：最新进展
Eur J Anaesthesiol. 1985 Mar;2(1):59-93.
6
Vesicle size and transmitter release at the frog neuromuscular junction when quantal acetylcholine content is increased or decreased.当量子化乙酰胆碱含量增加或减少时，青蛙神经肌肉接头处的囊泡大小与递质释放。
J Physiol. 2002 Jun 1;541(Pt 2):385-93. doi: 10.1113/jphysiol.2001.014407.
7
Evaluation of the neuromuscular junction in a middle-aged mouse model of congenital myasthenic syndrome.评估中年先天性肌无力综合征小鼠模型中的神经肌肉接头。
Muscle Nerve. 2019 Dec;60(6):790-800. doi: 10.1002/mus.26710. Epub 2019 Oct 23.
8
Effects of indomethacin on quantal acetylcholine release at the frog neuromuscular junction.吲哚美辛对青蛙神经肌肉接头处量子化乙酰胆碱释放的影响。
Adv Prostaglandin Thromboxane Res. 1980;8:1273-5.
9
Effect of veratridine on miniature endplate current amplitudes at the rat neuromuscular junction and acetylcholine uptake by Torpedo synaptic vesicles.藜芦碱对大鼠神经肌肉接头微小终板电流幅度及电鳐突触小泡摄取乙酰胆碱的影响。
Brain Res. 1995 Feb 13;671(2):267-74. doi: 10.1016/0006-8993(94)01348-l.
10
[Congenital myasthenic syndromes].[先天性肌无力综合征]
Nihon Rinsho. 1990 Jul;48(7):1483-8.

引用本文的文献

1
Analysis of Caenorhabditis elegans acetylcholine synthesis mutants reveals a temperature-sensitive requirement for cholinergic neuromuscular function.秀丽隐杆线虫乙酰胆碱合成突变体的分析揭示了胆碱能肌神经功能对温度的敏感性需求。
Genetics. 2021 Aug 9;218(4). doi: 10.1093/genetics/iyab078.
2
The Electrophysiology of Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes With and Without Facilitation: From Electrodiagnostic Findings to Molecular Mechanisms.有或无易化现象的突触前先天性肌无力综合征的电生理学：从电诊断结果到分子机制
Front Neurol. 2019 Mar 19;10:257. doi: 10.3389/fneur.2019.00257. eCollection 2019.
3
Congenital Myasthenic Syndromes in 2018.
2018 年先天性肌营养不良症
Curr Neurol Neurosci Rep. 2018 Jun 12;18(8):46. doi: 10.1007/s11910-018-0852-4.
4
DPAGT1 myasthenia and myopathy: genetic, phenotypic, and expression studies.DPAGT1 肌无力和肌病：遗传、表型和表达研究。
Neurology. 2014 May 20;82(20):1822-30. doi: 10.1212/WNL.0000000000000435. Epub 2014 Apr 23.
5
PREPL deficiency with or without cystinuria causes a novel myasthenic syndrome.PREPL 缺乏症伴或不伴胱氨酸尿可引起一种新型肌无力综合征。
Neurology. 2014 Apr 8;82(14):1254-60. doi: 10.1212/WNL.0000000000000295. Epub 2014 Mar 7.
6
Current status of the congenital myasthenic syndromes.先天性肌无力综合征的现状。
Neuromuscul Disord. 2012 Feb;22(2):99-111. doi: 10.1016/j.nmd.2011.10.009. Epub 2011 Nov 21.
7
Congenital myasthenic syndromes in 2012.先天性肌无力综合征 2012 年版。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2012 Feb;12(1):92-101. doi: 10.1007/s11910-011-0234-7.
8
Endplate structure and parameters of neuromuscular transmission in sporadic centronuclear myopathy associated with myasthenia.特发性核性肌病伴重症肌无力的神经肌肉传递终板结构和参数。
Neuromuscul Disord. 2011 Jun;21(6):387-95. doi: 10.1016/j.nmd.2011.03.002. Epub 2011 Apr 8.
9
Identification of neuromuscular junctions by correlative confocal and transmission electron microscopy.通过共聚焦和透射电子显微镜关联观察鉴定神经肌肉接头。
J Neurosci Methods. 2010 Aug 30;191(2):158-65. doi: 10.1016/j.jneumeth.2010.06.015. Epub 2010 Jun 25.
10
Technical report: exploring the basis of congenital myasthenic syndromes in an undergraduate course, using the model organism, Caenorhabditis elegans.技术报告：利用模式生物秀丽隐杆线虫，在本科课程中探索先天性肌无力综合征的基础。
Invert Neurosci. 2010 Nov;10(1):17-23. doi: 10.1007/s10158-010-0101-2. Epub 2010 Apr 30.