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The spectrum of congenital end-plate acetylcholinesterase deficiency.

作者信息

Hutchinson D O, Engel A G, Walls T J, Nakano S, Camp S, Taylor P, Harper C M, Brengman J M

机构信息

Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905.

出版信息

Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:469-86. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22931.x.

DOI:10.1111/j.1749-6632.1993.tb22931.x
PMID:8395162
Abstract
摘要

相似文献

1
The spectrum of congenital end-plate acetylcholinesterase deficiency.先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症的谱系
Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:469-86. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22931.x.
2
End-plate acetylcholinesterase deficiency associated with small nerve terminals and reduced acetylcholine release. A new syndrome.终板乙酰胆碱酯酶缺乏与小神经末梢及乙酰胆碱释放减少相关。一种新综合征。
Int J Neurol. 1980;14(1):73-86.
3
Congenital myasthenic syndrome associated with paucity of synaptic vesicles and reduced quantal release.与突触小泡数量减少和量子释放减少相关的先天性肌无力综合征。
Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:461-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22930.x.
4
Congenital end-plate acetylcholine receptor deficiency and short channel open time.先天性终板乙酰胆碱受体缺乏与短通道开放时间。
Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:509-14. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22934.x.
5
Insights into possible skeletal muscle nicotinic acetylcholine receptor (AChR) changes in some congenital myasthenias from physiological studies, point mutations, and subunit substitutions of the AChR.
Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:435-50. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22928.x.
6
Congenital myasthenic syndrome attributed to an abnormal interaction of acetylcholine with its receptor.先天性肌无力综合征归因于乙酰胆碱与其受体的异常相互作用。
Ann N Y Acad Sci. 1993 Jun 21;681:487-95. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb22932.x.
7
Deficiency of acetylcholine receptors in a case of end-plate acetylcholinesterase deficiency: a histochemical investigation.终板乙酰胆碱酯酶缺乏症病例中乙酰胆碱受体缺乏：组织化学研究
Muscle Nerve. 1992 Jan;15(1):63-72. doi: 10.1002/mus.880150112.
8
A new myasthenic syndrome with end-plate acetyl cholinesterase (AChE) deficiency, small nerve terminals, and reduced acetylcholine release.一种新的肌无力综合征，伴有终板乙酰胆碱酯酶（AChE）缺乏、小神经末梢以及乙酰胆碱释放减少。
Trans Am Neurol Assoc. 1976;101:11-5.
9
A new myasthenic syndrome with end-plate acetylcholinesterase deficiency, small nerve terminals, and reduced acetylcholine release.一种新的肌无力综合征，伴有终板乙酰胆碱酯酶缺乏、神经末梢细小及乙酰胆碱释放减少。
Ann Neurol. 1977 Apr;1(4):315-30. doi: 10.1002/ana.410010403.
10
Congenital endplate acetylcholinesterase deficiency.先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症。
Brain. 1993 Jun;116 ( Pt 3):633-53. doi: 10.1093/brain/116.3.633.

引用本文的文献

1
Human endplate acetylcholinesterase deficiency caused by mutations in the collagen-like tail subunit (ColQ) of the asymmetric enzyme.由不对称酶的胶原样尾部亚基（ColQ）突变引起的人类终板乙酰胆碱酯酶缺乏症。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1998 Aug 4;95(16):9654-9. doi: 10.1073/pnas.95.16.9654.
2
Patients with congenital myasthenia associated with end-plate acetylcholinesterase deficiency show normal sequence, mRNA splicing, and assembly of catalytic subunits.患有与终板乙酰胆碱酯酶缺乏相关的先天性肌无力的患者，其催化亚基的序列、mRNA剪接和组装均正常。
J Clin Invest. 1995 Jan;95(1):333-40. doi: 10.1172/JCI117661.