具有不寻常临床表现的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征点突变

MELAS point mutation with unusual clinical presentation.

作者信息

Shanske A L, Shanske S, Silvestri G, Tanji K, Wertheim D, Lipper S

机构信息

Department of Pediatrics, Queens Hospital Center Affiliation, Albert Einstein College of Medicine, Jamaica, NY 11432.

出版信息

Neuromuscul Disord. 1993 May;3(3):191-3. doi: 10.1016/0960-8966(93)90058-r.

DOI:10.1016/0960-8966(93)90058-r

PMID:8400859

Abstract

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a multisystemic mitochondrial disorder (Pavlakis et al. Advances in Contemporary Neurology. Philadelphia: Davis, 1988: 95-133) and most patients with the typical MELAS phenotype have a point mutation in mitochondrial DNA, an A to G transition at nucleotide 3243 (Goto et al. Nature 1990; 348; 651-653; Koboyashi et al. Biochem Biophys Res Commun 1990; 173: 816-822; Ciafaloni et al. Ann Neurol 1992; 31: 391-398). A 9-yr-old boy presenting with chronic asthma and depression was found to have abnormal mitochondria, partial defects of respiratory chain enzymes, and the MELAS point mutation.

摘要

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作（MELAS）是一种多系统线粒体疾病（帕夫拉基斯等人，《当代神经病学进展》。费城：戴维斯，1988年：95 - 133），大多数具有典型MELAS表型的患者线粒体DNA存在点突变，即核苷酸3243处的A到G转换（后藤等人，《自然》1990年；348；651 - 653；小林等人，《生物化学与生物物理研究通讯》1990年；173：816 - 822；恰法洛尼等人，《神经病学纪事》1992年；31：391 - 398）。一名9岁男孩，患有慢性哮喘和抑郁症，被发现存在线粒体异常、呼吸链酶部分缺陷以及MELAS点突变。