• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Human forms of neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease): consensus on diagnostic criteria, Hamburg 1992.

作者信息

Kohlschütter A, Gardiner R M, Goebel H H

机构信息

Department of Pediatrics, University of Hamburg, Germany.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1993;16(2):241-4. doi: 10.1007/BF00710254.

DOI:10.1007/BF00710254
PMID:8411970
Abstract
摘要

相似文献

1
Human forms of neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease): consensus on diagnostic criteria, Hamburg 1992.人类神经元蜡样脂褐质沉积症(巴滕病):诊断标准共识,汉堡,1992年
J Inherit Metab Dis. 1993;16(2):241-4. doi: 10.1007/BF00710254.
2
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease) by electron microscopy in peripheral blood specimens.通过电子显微镜对外周血标本进行神经元蜡样脂褐质沉积症(巴顿病)的诊断。
Ultrastruct Pathol. 2006 Sep-Oct;30(5):373-8. doi: 10.1080/01913120500406566.
3
Infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (INCL): diagnostic criteria.婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症(INCL):诊断标准。
J Inherit Metab Dis. 1993;16(2):227-9. doi: 10.1007/BF00710250.
4
Cardiac involvement in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease).心脏受累的少年神经元蜡样脂褐质沉积症(Batten 病)。
Neurology. 2011 Apr 5;76(14):1245-51. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821435bd.
5
Neuronal ceroid lipofuscinosis. Diagnosis from peripheral blood smear.神经元蜡样脂褐质沉积症。通过外周血涂片进行诊断。
Ophthalmology. 1983 Nov;90(11):1373-7. doi: 10.1016/s0161-6420(83)34379-7.
6
Profound infantile neuroretinal dysfunction in a heterozygote for the CLN3 genetic defect.CLN3基因缺陷杂合子中的严重婴儿神经视网膜功能障碍。
J Child Neurol. 2004 Jan;19(1):42-6. doi: 10.1177/08830738040190010703.
7
Early juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis or variant Jansky-Bielschowsky disease: diagnostic criteria and nomenclature.早发性青少年神经元蜡样脂褐质沉积症或变异型扬斯基-比尔斯科夫斯基病:诊断标准与命名
J Inherit Metab Dis. 1993;16(2):230-2. doi: 10.1007/BF00710251.
8
Unique Characteristics of the Photoparoxysmal Response in Patients With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2: Can EEG Be a Biomarker?2型神经元蜡样脂褐质沉积症患者光阵发性反应的独特特征:脑电图能否作为生物标志物?
J Child Neurol. 2016 Nov;31(13):1475-1482. doi: 10.1177/0883073816658659. Epub 2016 Jul 21.
9
[The molecular etiology of neuronal ceroid lipofuscinosis].[神经元蜡样脂褐质沉积症的分子病因学]
Duodecim. 1996;112(13):1139-41.
10
Ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, Juvenile-Batten disease: case report and literature review.神经元蜡样脂褐质沉积症3型,青少年型巴滕病:病例报告及文献综述
Optometry. 2001 Nov;72(11):724-8.

引用本文的文献

1
An Unusual Presentation of CLN3-Associated Batten Disease With Classic Histopathologic and Ultrastructural Findings.伴有经典组织病理学和超微结构表现的CLN3相关巴滕病的不寻常表现。
J Neuropathol Exp Neurol. 2021 Nov 19;80(11):1081–1084. doi: 10.1093/jnen/nlab064. Epub 2021 Jul 27.
2
Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects.Batten 病的治疗性景观:现有治疗方法和未来前景。
Nat Rev Neurol. 2019 Mar;15(3):161-178. doi: 10.1038/s41582-019-0138-8.
3
Pharmacological Effects on Ceroid Lipofuscin and Neuronal Structure in Cln3 Mouse Brain Cultures.

本文引用的文献

1
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL): quantitative description of its clinical variability.青少年神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL):其临床变异性的定量描述。
Acta Paediatr Scand. 1988 Nov;77(6):867-72. doi: 10.1111/j.1651-2227.1988.tb10770.x.
2
The neuronal ceroid lipofuscinoses.神经元蜡样脂褐质沉积症
J Child Neurol. 1989 Jul;4(3):165-74. doi: 10.1177/088307388900400302.
3
Adult neuronal ceroid-lipofuscinosis.成人神经元蜡样脂褐质沉积症
对 Cln3 小鼠脑培养物中类脂褐素和神经元结构的药理学作用。
J Mol Neurosci. 2017 Sep;63(1):100-114. doi: 10.1007/s12031-017-0962-5. Epub 2017 Aug 15.
4
Lithium and autophagy.锂与自噬。
ACS Chem Neurosci. 2014 Jun 18;5(6):434-42. doi: 10.1021/cn500056q. Epub 2014 Apr 30.
5
Progressive retinal degeneration and glial activation in the CLN6 (nclf) mouse model of neuronal ceroid lipofuscinosis: a beneficial effect of DHA and curcumin supplementation.CLN6(nclf)神经元蜡样脂褐质沉积症小鼠模型中的进行性视网膜变性和神经胶质细胞激活:DHA 和姜黄素补充的有益作用。
PLoS One. 2013 Oct 4;8(10):e75963. doi: 10.1371/journal.pone.0075963. eCollection 2013.
6
The role of attenuated astrocyte activation in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.星形细胞激活减弱在婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症中的作用。
J Neurosci. 2011 Oct 26;31(43):15575-85. doi: 10.1523/JNEUROSCI.3579-11.2011.
7
Cerebellar pathology and motor deficits in the palmitoyl protein thioesterase 1-deficient mouse.棕榈酰蛋白硫酯酶1缺陷小鼠的小脑病理学与运动功能障碍
Exp Neurol. 2009 May;217(1):124-35. doi: 10.1016/j.expneurol.2009.01.022. Epub 2009 Feb 10.
8
Spectral properties and mechanisms that underlie autofluorescent accumulations in Batten disease.巴滕病中自发荧光积聚的光谱特性及潜在机制。
Biochem Biophys Res Commun. 2009 May 1;382(2):247-51. doi: 10.1016/j.bbrc.2009.02.099. Epub 2009 Feb 25.
9
Neurodevelopmental delay in the Cln3Deltaex7/8 mouse model for Batten disease.巴顿病的Cln3Deltaex7/8小鼠模型中的神经发育迟缓。
Genes Brain Behav. 2009 Apr;8(3):337-45. doi: 10.1111/j.1601-183X.2009.00478.x. Epub 2009 Feb 19.
10
Cln6 mutants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis are degraded in a proteasome-dependent manner.与神经元蜡样脂褐质沉积症相关的Cln6突变体以蛋白酶体依赖的方式被降解。
Biosci Rep. 2009 Jun;29(3):173-81. doi: 10.1042/BSR20080143.
Clin Neuropathol. 1989 May-Jun;8(3):109-19.
4
Neurological progress. The neuronal ceroid lipofuscinoses: a review.神经学进展。神经元蜡样脂褐质沉积症:综述。
Rev Neurol (Paris). 1989;145(2):105-10.
5
The spectrum of Jansky-Bielschowsky disease.扬斯基-比尔绍夫斯基病的谱系
Neuropediatrics. 1991 May;22(2):92-6. doi: 10.1055/s-2008-1071423.
6
4th International Symposium on the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten's Disease). Hamburg, June 11-13, 1992. Abstracts.第四届神经元蜡样脂褐质沉积症(巴滕病)国际研讨会。汉堡,1992年6月11日至13日。摘要
Clin Neuropathol. 1992 May-Jun;11(3):157-66.
7
3rd International Conference on the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten disease). Indianapolis, Indiana, May 30-June 1, 1990.第三届神经元蜡样脂褐质沉积症(巴顿病)国际会议。印第安纳州印第安纳波利斯,1990年5月30日至6月1日。
Am J Med Genet. 1992 Feb 15;42(4):516-632. doi: 10.1002/ajmg.1320420418.