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一种伴有皮肤恶性黑色素瘤和脑星形细胞瘤的家族性综合征。

A familial syndrome with cutaneous malignant melanoma and cerebral astrocytoma.

作者信息

Kaufman D K, Kimmel D W, Parisi J E, Michels V V

机构信息

Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905.

出版信息

Neurology. 1993 Sep;43(9):1728-31. doi: 10.1212/wnl.43.9.1728.

DOI:10.1212/wnl.43.9.1728
PMID:8414022
Abstract

We describe a family in which cutaneous malignant melanoma or cerebral astrocytoma, or both, developed in eight members over three generations. Other malignancies also occurred with a lesser frequency. In two patients with both malignant melanoma and astrocytoma, the brain tumor followed the diagnosis of melanoma by a period of 2 and 10 years and was the primary cause of morbidity and mortality. The findings in this family may represent a newly described genetic disorder.

摘要

我们描述了一个家族,在这个家族的三代人中,有八名成员患上了皮肤恶性黑色素瘤或脑星形细胞瘤,或两者皆有。其他恶性肿瘤的发生频率相对较低。在两名同时患有恶性黑色素瘤和星形细胞瘤的患者中,脑部肿瘤在黑色素瘤诊断后的2年和10年出现,是发病和死亡的主要原因。这个家族中的发现可能代表了一种新描述的基因紊乱。

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