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遗传性血管性水肿(HANE):HLA单倍型与C1酯酶抑制剂缺乏之间缺乏紧密连锁关系。

Hereditary angioneurotic edema (HANE): Lack of close linkage between HLA haplotypes and C1 esterase inhibitor deficiency.

作者信息

Ohela K, Tiilikainen A, Kaakinen A, Räsänen J

出版信息

Tissue Antigens. 1977 Feb;9(2):90-5. doi: 10.1111/j.1399-0039.1977.tb01087.x.

DOI:10.1111/j.1399-0039.1977.tb01087.x
PMID:841567
Abstract

The HLA haplotypes were defined in a series including 11 patients with hereditary angioneurotic edema (HANE), five symptom-free subjects with pathological laboratory findings characteristic of HANE, and their 33 healthy kinsmen. The subjects belonged to two Finnish families representing the more common form of HANE which is recognized by the immunochemically observed decrease of the inhibitor (C1-INH) blocking the esterase activity of the first complement component. No linkage between HANE and the HLA system was found.

摘要

对一组研究对象进行了HLA单倍型分析,该组包括11例遗传性血管性水肿(HANE)患者、5例有HANE特征性病理实验室检查结果但无症状的受试者及其33名健康亲属。这些受试者来自两个芬兰家族,代表了HANE较常见的形式,其特征是通过免疫化学观察到抑制物(C1-INH)减少,该抑制物可阻断第一补体成分的酯酶活性。未发现HANE与HLA系统之间存在连锁关系。

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