• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Clinical heterogeneity among patients with Gaucher's disease.

作者信息

Sidransky E, Ginns E I

机构信息

Section on Molecular Neurogenetics, National Institute of Mental Health, Bethesda, Md 20892.

出版信息

JAMA. 1993 Mar 3;269(9):1154-7.

PMID:8433471
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical heterogeneity among patients with Gaucher's disease.
JAMA. 1993 Mar 3;269(9):1154-7.
2
[Difficulties in the diagnosis of Gaucher's disease].[戈谢病诊断中的困难]
Cesk Patol. 1991 Mar;27(1-2):55-63.
3
Phenotypic continuum of type 2 Gaucher's disease: an intermediate phenotype between perinatal-lethal and classic type 2 Gaucher's disease.2型戈谢病的表型连续体:围产期致死型和经典2型戈谢病之间的中间表型。
J Perinatol. 2009 Feb;29(2):170-2. doi: 10.1038/jp.2008.179.
4
[Chronic form of Gaucher's disease].[戈谢病的慢性形式]
Maghrib Tibbi. 1981 Mar;3(1):577-81.
5
[Gaucher's disease: clinical picture in 11 children].[戈谢病:11例儿童的临床表现]
Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2012 Jan-Feb;50(1):107-12.
6
Perinatal-lethal Gaucher disease presenting as hydrops fetalis.表现为胎儿水肿的围产期致死性戈谢病。
Pan Afr Med J. 2015 Jun 10;21:110. doi: 10.11604/pamj.2015.21.110.7052. eCollection 2015.
7
Isolated horizontal supranuclear gaze palsy as a marker of severe systemic involvement in Gaucher's disease.孤立性水平核上性凝视麻痹作为戈谢病严重全身受累的一个标志。
Neurology. 1993 Oct;43(10):1993-7. doi: 10.1212/wnl.43.10.1993.
8
Genotypic heterogeneity and phenotypic variation among patients with type 2 Gaucher's disease.2型戈谢病患者的基因型异质性和表型变异。
Pediatr Res. 1998 May;43(5):571-8. doi: 10.1203/00006450-199805000-00003.
9
[Gaucher's disease (adult year) in one family].[一个家族中的戈谢病(成年型)]
Srp Arh Celok Lek. 1980 Mar;108(3):253-60.
10
[Infantile form of Gaucher's disease].[戈谢病婴儿型]
Srp Arh Celok Lek. 1972 Sep;100(9):1099-104.

引用本文的文献

1
Phenotypic and genotypic heterogeneity in gaucher disease: Implications for genetic counseling.戈谢病的表型和基因型异质性:对遗传咨询的意义。
J Genet Couns. 1994 Mar;3(1):13-22. doi: 10.1007/BF01414603.
2
The link between the GBA gene and parkinsonism.GBA 基因与帕金森病之间的联系。
Lancet Neurol. 2012 Nov;11(11):986-98. doi: 10.1016/S1474-4422(12)70190-4.
3
Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements.小儿非神经元型戈谢病:临床表现、诊断与评估。共识声明。
Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):58-66. doi: 10.1007/s00431-003-1362-0. Epub 2003 Dec 16.
4
Non-pseudogene-derived complex acid beta-glucosidase mutations causing mild type 1 and severe type 2 gaucher disease.导致轻度1型和重度2型戈谢病的非假基因衍生的复杂酸性β-葡萄糖苷酶突变
J Clin Invest. 1999 Mar;103(6):817-23. doi: 10.1172/JCI5168.
5
Exhaustive screening of the acid beta-glucosidase gene, by fluorescence-assisted mismatch analysis using universal primers: mutation profile and genotype/phenotype correlations in Gaucher disease.使用通用引物通过荧光辅助错配分析对酸性β-葡萄糖苷酶基因进行全面筛查:戈谢病的突变谱及基因型/表型相关性
Am J Hum Genet. 1998 Aug;63(2):415-27. doi: 10.1086/301969.
6
Differentiation of the glucocerebrosidase gene from pseudogene by long-template PCR: implications for Gaucher disease.通过长模板PCR区分葡萄糖脑苷脂酶基因与假基因:对戈谢病的意义
Am J Hum Genet. 1996 Sep;59(3):740-1.