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通过荧光原位杂交技术对迪格奥尔格综合征进行常规诊断。

Routine diagnosis of DiGeorge syndrome by fluorescent in situ hybridization.

作者信息

Desmaze C, Scambler P, Prieur M, Halford S, Sidi D, Le Deist F, Aurias A

机构信息

URA 620 CNRS, Institut Curie, Paris, France.

出版信息

Hum Genet. 1993 Feb;90(6):663-5. doi: 10.1007/BF00202489.

DOI:10.1007/BF00202489
PMID:8444474
Abstract

In a series of ten patients affected by DiGeorge syndrome, we screened, by high resolution banding and fluorescent in situ hybridization of a cosmid probe, for microdeletions associated with this syndrome. In the ten patients, a microdeletion was demonstrated by in situ hybridization, but suspected only in two patients by high resolution banding.

摘要

在一系列10名患有迪乔治综合征的患者中，我们通过高分辨率显带和黏粒探针荧光原位杂交技术，筛查与该综合征相关的微缺失。在这10名患者中，原位杂交显示存在微缺失，但高分辨率显带仅在两名患者中怀疑有微缺失。

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