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High-resolution chromosome analysis in autosomal recessive disorders: Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome.

作者信息

Fannemel M, Riise R, Lofterød B, Tommerup N

出版信息

Clin Genet. 1993 Feb;43(2):111-2. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb04461.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1993.tb04461.x
PMID:8448900
Abstract
摘要

相似文献

1
High-resolution chromosome analysis in autosomal recessive disorders: Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet. 1993 Feb;43(2):111-2. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb04461.x.
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[Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome].[劳-穆-比-巴四联症]
Med Klin (Munich). 1993 Feb 15;88(2):78-81.
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Bardet-Biedl and Laurence-Moon syndromes in a mixed Arab population.
Clin Genet. 1988 Feb;33(2):78-82. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988.tb03414.x.
4
[The Laurence-Moon Bardet-Biedl syndrome (Casuistic contribution)].
Clin Pediatr (Bologna). 1959 Nov;41:887-911.
5
[Case report of Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome].[劳-穆-巴-比综合征病例报告]
Klin Monbl Augenheilkd. 1991 May;198(5):445-6. doi: 10.1055/s-2008-1046006.
6
Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping.3号染色体上巴德-比德尔综合征位点的鉴定及纯合性定位有效方法的评估。
Hum Mol Genet. 1994 Aug;3(8):1331-5. doi: 10.1093/hmg/3.8.1331.
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Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1959 Oct;8:487-92.
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Ophthalmic Paediatr Genet. 1988 Mar;9(1):37-42. doi: 10.3109/13816818809031479.
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Tex Rep Biol Med. 1959;17:391-410.
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Oftalmol Zh. 1972;27(7):517-21.

引用本文的文献

1
Mendelian cytogenetics. Chromosome rearrangements associated with mendelian disorders.孟德尔细胞遗传学。与孟德尔疾病相关的染色体重排。
J Med Genet. 1993 Sep;30(9):713-27. doi: 10.1136/jmg.30.9.713.