Suppr超能文献

[劳-穆-巴-比综合征病例报告]

[Case report of Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome].

作者信息

Osusky R, Alsaadi A H, Farpour H

机构信息

Universitätsaugenklinik Basel.

出版信息

Klin Monbl Augenheilkd. 1991 May;198(5):445-6. doi: 10.1055/s-2008-1046006.

Abstract

We report a case of Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome with all five recognised features: tapetoretinal dystrophy, polydactily, obesity, mental retardation and hypogonadism. Nevertheless the correct diagnosis was delayed due to the fact, that the patient has a macular dystrophy (instead of a pigmentary retinopathy). He had an operation of the polydactily during childhood. This was not revealed at first. The case underlines the importance of an exact anamnesis of the parents.

摘要

我们报告一例具有所有五项公认特征的劳伦斯-穆恩-巴德-比德尔综合征:视网膜色素变性、多指畸形、肥胖、智力迟钝和性腺功能减退。然而,由于患者患有黄斑营养不良(而非色素性视网膜病变),正确诊断被延迟。他在童年时期接受了多指畸形手术。起初并未发现这一点。该病例强调了对父母进行准确问诊的重要性。

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