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Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree.

作者信息

Farrar G J, Kenna P, Jordan S A, Kumar-Singh R, Humphries M M, Sharp E M, Sheils D, Humphries P

出版信息

Genomics. 1993 Feb;15(2):466.

PMID:8449524
Abstract
摘要

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1
Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree.常染色体显性遗传性视网膜色素变性：在最初与6号染色体短臂连锁的家系中，外周蛋白/RDS基因座上的一个新突变。
Genomics. 1993 Feb;15(2):466.
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