常染色体显性遗传性视网膜色素变性：在最初与6号染色体短臂连锁的家系中，外周蛋白/RDS基因座上的一个新突变。 - Suppr | 超能文献

Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree.

作者信息

Farrar G J, Kenna P, Jordan S A, Kumar-Singh R, Humphries M M, Sharp E M, Sheils D, Humphries P

出版信息

Genomics. 1993 Feb;15(2):466.

Abstract

摘要

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1

Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree.常染色体显性遗传性视网膜色素变性：在最初与6号染色体短臂连锁的家系中，外周蛋白/RDS基因座上的一个新突变。

Genomics. 1993 Feb;15(2):466.

2

Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree.常染色体显性遗传性视网膜色素变性：在最初与6号染色体短臂连锁的家系中，外周蛋白/RDS基因座上的一个新突变。

Genomics. 1992 Nov;14(3):805-7. doi: 10.1016/s0888-7543(05)80193-4.

3

Identification of a locus, distinct from RDS-peripherin, for autosomal recessive retinitis pigmentosa on chromosome 6p.

Hum Mol Genet. 1994 Aug;3(8):1401-3. doi: 10.1093/hmg/3.8.1401.

4

Mutations in the human peripherin/RDS gene associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa.与常染色体显性视网膜色素变性相关的人类外周蛋白/RDS基因中的突变。

Hum Mutat. 1994;3(3):321-3. doi: 10.1002/humu.1380030326.

5

Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP; RP6): cosegregation of RP6 and the peripherin-RDS locus in a late-onset family of Irish origin.常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP；RP6）：在一个爱尔兰裔晚发性家族中RP6与外周蛋白-RDS基因座的共分离。

Am J Hum Genet. 1992 Mar;50(3):634-9.

6

Pattern dystrophy and retinitis pigmentosa caused by a peripherin/RDS mutation.由外周蛋白/RDS突变引起的斑纹状营养不良和视网膜色素变性。

Retina. 1995;15(1):68-72. doi: 10.1097/00006982-199515010-00013.

7

Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and transversion mutation in codon 244 (Asn244Lys) of the peripherin/RDS gene.常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者以及外周蛋白/视网膜变性慢病毒（RDS）基因第244密码子（Asn244Lys）转换突变患者的眼部表现

Arch Ophthalmol. 1994 Dec;112(12):1567-73. doi: 10.1001/archopht.1994.01090240073028.

8

[Analysis of rhodopsin and peripherin/RDS genes in Chinese patients with retinitis pigmentosa].[中国视网膜色素变性患者视紫红质和外周蛋白/RDS基因分析]

Yan Ke Xue Bao. 1998 Dec;14(4):210-4.

9

A novel Cys-214-Ser mutation in the peripherin/RDS gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa.一个患有常染色体显性遗传性视网膜色素变性的日本家族中，外周蛋白/RDS基因出现新型Cys-214-Ser突变。

Hum Genet. 1993 Nov;92(5):519-21. doi: 10.1007/BF00216463.

10

Retinitis pigmentosa associated with a dominant mutation in codon 46 of the peripherin/RDS gene (arginine-46-stop).与外周蛋白/RDS基因第46密码子（精氨酸-46-终止）显性突变相关的色素性视网膜炎。

Am J Ophthalmol. 1995 Jan;119(1):65-71. doi: 10.1016/s0002-9394(14)73815-2.

引用本文的文献

1

-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.-相关视网膜营养不良：来自西班牙队列的103个家庭的突变谱

Int J Mol Sci. 2024 Mar 2;25(5):2913. doi: 10.3390/ijms25052913.

2

Comparative study of PRPH2 D2 loop mutants reveals divergent disease mechanism in rods and cones.PRPH2 D2 环突变体的比较研究揭示了视杆细胞和视锥细胞中不同的疾病机制。

Cell Mol Life Sci. 2023 Jul 19;80(8):214. doi: 10.1007/s00018-023-04851-3.

3

Intrafamilial phenotypic variability in families with RDS mutations: exclusion of ROM1 as a genetic modifier for those with retinitis pigmentosa.患有视黄醛脱氢酶（RDS）突变的家族中的家族内表型变异性：排除视紫红质1（ROM1）作为视网膜色素变性患者的遗传修饰因子。

Br J Ophthalmol. 2007 Jan;91(1):89-93. doi: 10.1136/bjo.2006.101915. Epub 2006 Aug 17.

4

Recent advances in the gene map of inherited eye disorders: primary hereditary diseases of the retina, choroid, and vitreous.遗传性眼病基因图谱的最新进展：视网膜、脉络膜和玻璃体的原发性遗传性疾病

J Med Genet. 1994 Dec;31(12):903-15. doi: 10.1136/jmg.31.12.903.