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阿斯综合征:新的影像学特征

Aase syndrome: novel radiographic features.

作者信息

Hing A V, Dowton S B

机构信息

Division of Medical Genetics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri.

出版信息

Am J Med Genet. 1993 Feb 15;45(4):413-5. doi: 10.1002/ajmg.1320450402.

DOI:10.1002/ajmg.1320450402
PMID:8465840
Abstract

We report on a female with hypoplastic anemia and abnormally digitalized thumbs who presented with growth failure and novel osseous radiologic abnormalities. In addition to thumb anomalies, abnormalities of the clavicles, ilia, distal sacrum, and coccyx and described.

摘要

我们报告了一名患有再生障碍性贫血且拇指呈异常杵状的女性患者,该患者存在生长发育迟缓以及新发现的骨骼放射学异常。除拇指异常外,还描述了锁骨、髂骨、骶骨远端和尾骨的异常情况。

相似文献

1
Aase syndrome: novel radiographic features.阿斯综合征:新的影像学特征
Am J Med Genet. 1993 Feb 15;45(4):413-5. doi: 10.1002/ajmg.1320450402.
2
A female patient with "Aase syndrome".一名患有“Aase综合征”的女性患者。
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3
The Aase syndrome in a female infant.一名女婴患有的阿塞综合征。
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4
[The Aase syndrome: hereditary autosomal recessive congenital erythropoiesis insufficiency and triphalangeal thumbs].[阿塞综合征:遗传性常染色体隐性先天性红细胞生成不足及三节指骨拇指畸形]
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6
Aase-Smith syndrome type II.
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[Aase syndrome].[阿塞综合征]
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Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome.先天性贫血和三节拇指:一种新综合征。
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引用本文的文献

1
Aase-Smith syndrome type 2 with new neurological findings.伴有新神经学表现的2型阿斯-史密斯综合征
Oxf Med Case Reports. 2025 Mar 28;2025(4):omaf006. doi: 10.1093/omcr/omaf006. eCollection 2025 Apr.