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阿斯综合征:新的影像学特征

Aase syndrome: novel radiographic features.

作者信息

Hing A V, Dowton S B

机构信息

Division of Medical Genetics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri.

出版信息

Am J Med Genet. 1993 Feb 15;45(4):413-5. doi: 10.1002/ajmg.1320450402.

Abstract

We report on a female with hypoplastic anemia and abnormally digitalized thumbs who presented with growth failure and novel osseous radiologic abnormalities. In addition to thumb anomalies, abnormalities of the clavicles, ilia, distal sacrum, and coccyx and described.

摘要

我们报告了一名患有再生障碍性贫血且拇指呈异常杵状的女性患者,该患者存在生长发育迟缓以及新发现的骨骼放射学异常。除拇指异常外,还描述了锁骨、髂骨、骶骨远端和尾骨的异常情况。

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引用本文的文献

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Aase-Smith syndrome type 2 with new neurological findings.伴有新神经学表现的2型阿斯-史密斯综合征
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