一名患有“Aase综合征”的女性患者。
A female patient with "Aase syndrome".
作者信息
van Weel-Sipman M, van de Kamp J J, de Koning J
出版信息
J Pediatr. 1977 Nov;91(5):753-5. doi: 10.1016/s0022-3476(77)81030-5.
PMID:909014
Abstract
A girl with congenital hypoplastic anemia and triphalangeal thumbs (Aase syndrome) is described. This is the second report of these features is a female patient, making autosomal recessive inheritance a probable explanation.
摘要
本文描述了一名患有先天性再生障碍性贫血并伴有三节指骨拇指（Aase综合征）的女孩。这是关于这些特征在女性患者中的第二篇报道，这使得常染色体隐性遗传成为一种可能的解释。
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