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一名患有“Aase综合征”的女性患者。

A female patient with "Aase syndrome".

作者信息

van Weel-Sipman M, van de Kamp J J, de Koning J

出版信息

J Pediatr. 1977 Nov;91(5):753-5. doi: 10.1016/s0022-3476(77)81030-5.

DOI:10.1016/s0022-3476(77)81030-5
PMID:909014
Abstract

A girl with congenital hypoplastic anemia and triphalangeal thumbs (Aase syndrome) is described. This is the second report of these features is a female patient, making autosomal recessive inheritance a probable explanation.

摘要

本文描述了一名患有先天性再生障碍性贫血并伴有三节指骨拇指（Aase综合征）的女孩。这是关于这些特征在女性患者中的第二篇报道，这使得常染色体隐性遗传成为一种可能的解释。

相似文献

1
A female patient with "Aase syndrome".一名患有“Aase综合征”的女性患者。
J Pediatr. 1977 Nov;91(5):753-5. doi: 10.1016/s0022-3476(77)81030-5.
2
The Aase syndrome in a female infant.一名女婴患有的阿塞综合征。
J Med Genet. 1978 Dec;15(6):484-6. doi: 10.1136/jmg.15.6.484.
3
[The Aase syndrome: hereditary autosomal recessive congenital erythropoiesis insufficiency and triphalangeal thumbs].[阿塞综合征：遗传性常染色体隐性先天性红细胞生成不足及三节指骨拇指畸形]
Monatsschr Kinderheilkd. 1983 Apr;131(4):235-7.
4
Aase syndrome: novel radiographic features.阿斯综合征：新的影像学特征
Am J Med Genet. 1993 Feb 15;45(4):413-5. doi: 10.1002/ajmg.1320450402.
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Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome.先天性贫血和三节拇指：一种新综合征。
J Pediatr. 1969 Mar;74(3):471-4. doi: 10.1016/s0022-3476(69)80208-8.
6
[Tri-phalangeal thumb and hypoplastic anemia in a family].[一个家族中的三指节拇指与发育不全性贫血]
Bilt Hematol Transfuz. 1977;5(3-4):165-9.
7
[Aase syndrome].[阿塞综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1996(15):232-3.
8
Triphalangeal thumbs and congenital erythroid hypoplasia: report of a case with unusual features.三节指骨拇指畸形与先天性红细胞生成减少症：一例具有罕见特征的病例报告。
J Pediatr. 1972 Nov;81(5):987-9. doi: 10.1016/s0022-3476(72)80558-4.
9
The Aase syndrome. Case report and review of the literature.阿塞综合征。病例报告及文献综述。
Eur J Pediatr. 1986 Apr;145(1-2):153-7. doi: 10.1007/BF00441882.
10
[Hypoplastic anemia accompanied by triphalangeal thumbs (author's transl)].伴有三节指骨拇指的发育不全性贫血（作者译）
Z Kinderheilkd. 1974;118(1):71-80.

引用本文的文献

1
Congenital pure red cell aplasia in northern India.印度北部的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。
Indian J Pediatr. 1985 Jan-Feb;52(414):97-102. doi: 10.1007/BF02754728.
2
The Aase syndrome. Case report and review of the literature.阿塞综合征。病例报告及文献综述。
Eur J Pediatr. 1986 Apr;145(1-2):153-7. doi: 10.1007/BF00441882.
3
Triphalangeal thumb.三节指骨拇指
J Med Genet. 1988 Aug;25(8):505-20. doi: 10.1136/jmg.25.8.505.
4
The Aase syndrome in a female infant.一名女婴患有的阿塞综合征。
J Med Genet. 1978 Dec;15(6):484-6. doi: 10.1136/jmg.15.6.484.