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Waardenburg syndrome and spina bifida.

作者信息

Kromberg J G, Krause A

出版信息

Am J Med Genet. 1993 Feb 15;45(4):536-7. doi: 10.1002/ajmg.1320450430.

DOI:10.1002/ajmg.1320450430
PMID:8465867
Abstract
摘要

相似文献

1
Waardenburg syndrome and spina bifida.瓦登伯格综合征和脊柱裂。
Am J Med Genet. 1993 Feb 15;45(4):536-7. doi: 10.1002/ajmg.1320450430.
2
Waardenburg syndrome and neural tube defects.瓦登伯格综合征与神经管缺陷。
Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):387. doi: 10.1002/ajmg.1320500422.
3
Mutations of PAX3 unlikely in Waardenburg syndrome type 2.在2型瓦登伯革氏综合征中，PAX3发生突变的可能性不大。
Nat Genet. 1993 Sep;5(1):8. doi: 10.1038/ng0993-8a.
4
Diagnosis and penetrance of dystopia canthorum in Waardenburg syndrome type I (WS1).Ⅰ型瓦登伯格综合征（WS1）中内眦异位的诊断与外显率
Am J Med Genet. 1984 Apr;17(4):863-7. doi: 10.1002/ajmg.1320170423.
5
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6
Piebaldism, an autosomal dominant trait distinct from Waardenburg syndrome.
Am J Med Genet. 1990 Dec;37(4):600-2. doi: 10.1002/ajmg.1320370435.
7
[Waardenburg's syndrome].[瓦登伯格综合征]
C R Seances Soc Biol Fil. 1996;190(5-6):577-80.
8
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An Esp Pediatr. 1987 Jul;27(1):77-8.
9
Waardenburg syndrome: variable phenotypic expression in monozygotic twins.
Clin Dysmorphol. 1998 Jan;7(1):77-8.
10
A novel MITF splice site mutation in a family with Waardenburg syndrome.一个患有瓦登伯革氏综合征的家族中发现的一种新的MITF剪接位点突变。
J Dermatol Sci. 2008 Oct;52(1):64-6. doi: 10.1016/j.jdermsci.2008.05.003. Epub 2008 Jul 1.

引用本文的文献

1
Copy number variation analysis implicates the cell polarity gene glypican 5 as a human spina bifida candidate gene.拷贝数变异分析提示细胞极性基因 glypican 5 可能是人类脊柱裂的候选基因。
Hum Mol Genet. 2013 Mar 15;22(6):1097-111. doi: 10.1093/hmg/dds515. Epub 2012 Dec 7.