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赖利-戴综合征。家族性自主神经功能异常,中枢自主神经功能障碍。

The Riley-Day syndrome. Familial dysautonomy, central autonomic dysfunction.

作者信息

François J

出版信息

Ophthalmologica. 1977;174(1):20-34. doi: 10.1159/000308572.

DOI:10.1159/000308572
PMID:846696
Abstract

The Riley-Day syndrome is characterized by a dysfunction of the autonomous nervous system, sensory disturbances, neurological disorders, psychical anomalies and important ophthalmological symptoms, such as absence of tears, corneal anaesthesia, keratinized conjunctiva and cornea; myosis after instillation of methacholine. The diagnosis is based on the absence of fungiform papillae of the tongue and the absence of reaction after intradermic injection of histamine. The inheritance is autosomal recessive. The disease results probably from an enzymatic insufficiency.

摘要

莱利-戴综合征的特征为自主神经系统功能障碍、感觉障碍、神经紊乱、精神异常以及重要的眼科症状,如无泪、角膜麻醉、结膜和角膜角化;滴入乙酰甲胆碱后出现瞳孔缩小。诊断依据为舌蕈状乳头缺失以及皮内注射组胺后无反应。其遗传方式为常染色体隐性遗传。该疾病可能由酶缺乏引起。

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