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[青少年糖尿病、视网膜色素变性、神经源性听力障碍(阿尔斯特伦综合征),与先天性III型红细胞生成异常性贫血相关]

[Juvenile diabetes, tapeto-retinal degeneration, neurogenic hearing disorder (Alström syndrome), associated with congenital dyserythropoietic type III anemia].

作者信息

Cagianut B, Hochstrasser P, Rhyner K

出版信息

Schweiz Med Wochenschr. 1977 Apr 2;107(13):446-50.

PMID:847447
Abstract

The case is reported of a 32 year old female with diabetes mellitus, tapeto-retinal degeneration and neurogenous deafness combined with congenital dyserythropoietic anemia. The ophthalmological, otological, neurological and hematological findings are discussed and compared with those in the literature. Light microscopic and ultrastructural aspects of erythroblasts in congenital dyserythropoiesis of type III are shown. With the exception of the congenital dyserythropoietic anemia, the clinical findings cn be attributed to Alström syndrome.

摘要

报告了一例32岁女性病例,该患者患有糖尿病、视网膜色素变性和神经性耳聋,并合并先天性异常红细胞生成性贫血。文中讨论了眼科、耳科、神经科和血液学检查结果,并与文献中的结果进行了比较。展示了III型先天性异常红细胞生成中幼红细胞的光镜和超微结构特征。除先天性异常红细胞生成性贫血外,临床发现可归因于阿尔斯特伦综合征。

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