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[高雪氏病:弗留利一个家族的研究]

[Gaucher's disease: study of a family from Friuli].

作者信息

Virgolini L, Silvestri F, Savignano C, Comelli M, Baccarani M

机构信息

Istituto di Morfologia Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Udine.

出版信息

Minerva Med. 1993 Mar;84(3):145-9.

PMID:8492967
Abstract

Gaucher's disease is the most frequent of lysosomal storage diseases. In a family study two affected sisters of a type I patient were identified. Two of them underwent splenectomy, so reaching hematological normalization.

摘要

戈谢病是最常见的溶酶体贮积病。在一项家族研究中,发现了一名I型患者的两名患病姐妹。其中两人接受了脾切除术,从而实现了血液学正常化。

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