• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

荧光原位杂交确认22号染色体三体。

Trisomy 22 confirmed by fluorescent in situ hybridization.

作者信息

Stratton R F, DuPont B R, Mattern V L, Young R S, McCourt J W, Moore C M

机构信息

Department of Pediatrics, University of Texas Health Science Center, San Antonio 78229.

出版信息

Am J Med Genet. 1993 Apr 1;46(1):109-12. doi: 10.1002/ajmg.1320460119.

DOI:10.1002/ajmg.1320460119
PMID:8494030
Abstract

We report on a newborn girl with multiple congenital anomalies, whose G-banded chromosome analysis showed complete trisomy 22. Chromosome painting using a whole-chromosome painting probe for chromosome 22 confirmed that neither chromosome 22 was involved in a cryptic translocation.

摘要

我们报告了一名患有多种先天性异常的新生女婴,其G显带染色体分析显示22号染色体完全三体。使用针对22号染色体的全染色体涂染探针进行染色体涂染,证实两条22号染色体均未参与隐匿性易位。

相似文献

1
Trisomy 22 confirmed by fluorescent in situ hybridization.荧光原位杂交确认22号染色体三体。
Am J Med Genet. 1993 Apr 1;46(1):109-12. doi: 10.1002/ajmg.1320460119.
2
Trisomy 22 and facioauriculovertebral (Goldenhar) sequence.22号染色体三体与面耳椎(戈尔登哈综合征)序列征。
Am J Med Genet. 1993 Apr 1;46(1):68-71. doi: 10.1002/ajmg.1320460111.
3
Trisomy 22 in a liveborn infant with multiple congenital anomalies.一名患有多种先天性异常的活产婴儿出现22号染色体三体。
Am J Med Genet. 1990 May;36(1):11-4. doi: 10.1002/ajmg.1320360104.
4
Terminal tandem duplication of 16p: a case with "pure" partial trisomy (16)(pter-->p13).16号染色体短臂末端串联重复:一例“纯合”部分三体(16)(pter→p13)病例
Genet Couns. 2002;13(3):303-7.
5
Trisomy 20q caused by der(4) t(4;20) (q35;q13.1): report of a new patient and review of the literature.由der(4)t(4;20)(q35;q13.1)引起的20号染色体长臂三体:一例新病例报告及文献复习
Am J Med Genet. 2002 Jul 22;111(1):71-5. doi: 10.1002/ajmg.10420.
6
Use of fluorescence in situ hybridization to clarify a complex chromosomal rearrangement in a child with multiple congenital anomalies.使用荧光原位杂交技术来阐明一名患有多种先天性异常儿童的复杂染色体重排。
Am J Med Genet. 1995 May 22;57(1):31-4. doi: 10.1002/ajmg.1320570109.
7
Delineation of a supernumerary marker chromosome utilizing a multimodal approach of G-banding, fluorescent in situ hybridization, confirmatory P1 artificial chromosome fluorescent in situ hybridization, and high-resolution comparative genomic hybridization.利用G显带、荧光原位杂交、验证性P1人工染色体荧光原位杂交及高分辨率比较基因组杂交的多模态方法对一条额外标记染色体进行描绘。
Clin Genet. 2005 Aug;68(2):146-51. doi: 10.1111/j.1399-0004.2005.00466.x.
8
Duplication of (2)(q11.1-q13.2) in a boy with mental retardation and cleft lip and palate: another clefting gene locus on proximal 2q?一名患有智力障碍、唇腭裂男孩的(2)(q11.1-q13.2)重复:2号染色体近端上的另一个腭裂基因位点?
Am J Med Genet. 2002 Jul 22;111(1):76-80. doi: 10.1002/ajmg.10534.
9
Detection of a subtle rearrangement of chromosome 22 using molecular techniques.
Am J Med Genet. 1995 Sep 25;58(4):389-94. doi: 10.1002/ajmg.1320580426.
10
10p duplication characterized by fluorescence in situ hybridization.通过荧光原位杂交鉴定的10号染色体短臂重复。
Am J Med Genet. 1994 Sep 1;52(3):315-8. doi: 10.1002/ajmg.1320520312.

引用本文的文献

1
Non-mosaic trisomy 22 and congenital heart surgery using the shared decision making model: a case report.非镶嵌性 22 三体综合征和采用共享决策模型的先天性心脏病手术:病例报告。
BMC Pediatr. 2023 Mar 18;23(1):122. doi: 10.1186/s12887-023-03949-8.
2
Live-born trisomy 22: patient report and review.活产22三体综合征:病例报告与综述
Mol Syndromol. 2013 Jan;3(6):262-9. doi: 10.1159/000346189. Epub 2013 Jan 11.
3
Partial trisomy 22 (q11.2-q13.1) as a result of duplication and pericentric inversion.因重复和臂间倒位导致的22号染色体部分三体(q11.2-q13.1)
J Med Genet. 1995 Apr;32(4):306-8. doi: 10.1136/jmg.32.4.306.