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Marfan gene dissected.

作者信息

Sykes B

出版信息

Nat Genet. 1993 Feb;3(2):99-100. doi: 10.1038/ng0293-99.

DOI:10.1038/ng0293-99
PMID:8499954
Abstract
摘要

相似文献

1
Marfan gene dissected.马凡氏综合征基因剖析。
Nat Genet. 1993 Feb;3(2):99-100. doi: 10.1038/ng0293-99.
2
The molecular basis of Marfan syndrome.马凡综合征的分子基础。
DNA Cell Biol. 1993 Sep;12(7):561-72. doi: 10.1089/dna.1993.12.561.
3
Marfan syndrome: a mystery solved.马凡综合征：谜团解开。
J Med Genet. 1992 Feb;29(2):73-4. doi: 10.1136/jmg.29.2.73.
4
Fibrillin (FBN1) mutations in Marfan syndrome.马凡综合征中的原纤蛋白（FBN1）突变。
Hum Mutat. 1992;1(1):79. doi: 10.1002/humu.1380010115.
5
The defect in Marfan syndrome.马凡综合征中的缺陷。
Nature. 1991 Jul 25;352(6333):279-81. doi: 10.1038/352279a0.
6
Genes and gene products involved in Marfan syndrome.与马凡综合征相关的基因和基因产物。
Semin Thorac Cardiovasc Surg. 1993 Jan;5(1):3-10.
7
[Marfan syndrome. Current molecular data].[马凡综合征。当前的分子数据]
Arch Fr Pediatr. 1992 Dec;49(10):941-3.
8
Partial sequence of a candidate gene for the Marfan syndrome.马凡氏综合征候选基因的部分序列。
Nature. 1991 Jul 25;352(6333):334-7. doi: 10.1038/352334a0.
9
Molecular biology of Marfan syndrome.马凡综合征的分子生物学
J Vasc Surg. 1992 May;15(5):927-8. doi: 10.1016/0741-5214(92)90755-w.
10
Marfan syndrome in South Africa: a molecular genetic approach to diagnosis.南非的马凡综合征：一种分子遗传学诊断方法。
S Afr Med J. 2007 Sep;97(9):845-7.

引用本文的文献

1
A new missense mutation of fibrillin in a patient with Marfan syndrome.一名马凡综合征患者中纤连蛋白的一种新错义突变。
J Med Genet. 1994 Apr;31(4):338-9. doi: 10.1136/jmg.31.4.338.
2
Differential allelic expression of a fibrillin gene (FBN1) in patients with Marfan syndrome.马凡综合征患者中一个原纤蛋白基因（FBN1）的差异等位基因表达
Am J Hum Genet. 1994 Sep;55(3):447-52.
3
Fifteen novel FBN1 mutations causing Marfan syndrome detected by heteroduplex analysis of genomic amplicons.通过基因组扩增子的异源双链分析检测到15种导致马凡综合征的FBN1新突变。
Am J Hum Genet. 1995 Jul;57(1):8-21.