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9号染色体三体嵌合体

Trisomy 9 mosaicism.

作者信息

Lewandowski R C, Yunis J J

出版信息

Clin Genet. 1977 Apr;11(4):306-10. doi: 10.1111/j.1399-0004.1977.tb01317.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1977.tb01317.x
PMID:852146
Abstract

The first live-born female with trisomy 9 mosaicism is reported. This patient, like four others in the literature, has a characteristic face with narrowed temples, enophthalmus, large nose and pouched cheeks, as well as skeletal abnormalities of the extremities, including hip dislocation, limited joint mobility and bone hypoplasia.

摘要

据报道,首例9号染色体三体嵌合体活产女性诞生。该患者与文献中其他四名患者一样,面部特征明显,颞部狭窄、眼球内陷、鼻子大且脸颊有赘肉,同时四肢存在骨骼异常,包括髋关节脱位、关节活动受限和骨骼发育不全。

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