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1
The 14484 ND6 mtDNA mutation in Leber hereditary optic neuropathy does not affect fibroblast complex I activity.莱伯遗传性视神经病变中14484 ND6线粒体DNA突变不影响成纤维细胞复合体I活性。
Am J Hum Genet. 1995 Dec;57(6):1501-2.
2
The mitochondrial DNA mutation ND6*14,484C associated with leber hereditary optic neuropathy, leads to deficiency of complex I of the respiratory chain.与Leber遗传性视神经病变相关的线粒体DNA突变ND6*14,484C，会导致呼吸链复合体I缺乏。
Biochem Biophys Res Commun. 1995 Oct 24;215(3):1001-5. doi: 10.1006/bbrc.1995.2563.
3
mtDNA analysis of Leber hereditary optic neuropathy associated with spondyloepiphyseal dysplasia.与脊椎骨骺发育不良相关的Leber遗传性视神经病变的线粒体DNA分析
Am J Med Genet. 2001 May 1;100(3):219-22. doi: 10.1002/ajmg.1264.
4
Features of mtDNA mutation patterns in European pedigrees and sporadic cases with Leber hereditary optic neuropathy.欧洲家族性及散发性Leber遗传性视神经病变病例中线粒体DNA突变模式的特征
Am J Hum Genet. 1994 Nov;55(5):1063-6.
5
The mitochondrial ND6 gene is a hot spot for mutations that cause Leber's hereditary optic neuropathy.线粒体ND6基因是导致Leber遗传性视神经病变的突变热点。
Brain. 2001 Jan;124(Pt 1):209-18. doi: 10.1093/brain/124.1.209.
6
Single-cell analysis of intercellular heteroplasmy of mtDNA in Leber hereditary optic neuropathy.Leber遗传性视神经病变中线粒体DNA细胞间异质性的单细胞分析
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Detection of the mtDNA 14484 mutation on an African-specific haplotype: implications about its role in causing Leber hereditary optic neuropathy.在一种非洲特异性单倍型上检测线粒体DNA 14484突变：关于其在导致Leber遗传性视神经病变中作用的意义
Am J Hum Genet. 1996 Jul;59(1):248-52.
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Genetic and biochemical impairment of mitochondrial complex I activity in a family with Leber hereditary optic neuropathy and hereditary spastic dystonia.一个患有Leber遗传性视神经病变和遗传性痉挛性肌张力障碍的家族中线粒体复合物I活性的遗传和生化损伤。
Am J Hum Genet. 1996 Apr;58(4):703-11.
9
Mitochondrial ND-I mutation in Leber hereditary optic neuropathy.莱伯遗传性视神经病变中的线粒体ND-I突变
Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):872-4.
10
Pathological significance of the mtDNA COX III mutation at nucleotide pair 9438 in Leber hereditary optic neuropathy.线粒体DNA第9438位核苷酸对处COX III突变在Leber遗传性视神经病变中的病理意义
Am J Hum Genet. 1994 Aug;55(2):410-2.

引用本文的文献

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Leber's Hereditary Optic Neuropathy: A Report on Novel mtDNA Pathogenic Variants.莱伯遗传性视神经病变：关于线粒体DNA新致病性变异的报告
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2
Mitochondrial Transfer of the Mutant Human Gene Causes Visual Loss and Optic Neuropathy.突变人类基因的线粒体转移导致视力丧失和视神经病变。
Transl Vis Sci Technol. 2020 Oct 1;9(11):1. doi: 10.1167/tvst.9.11.1. eCollection 2020 Oct.
3
Mitochondrial optic neuropathies - disease mechanisms and therapeutic strategies.线粒体视神经病变——疾病机制与治疗策略。
Prog Retin Eye Res. 2011 Mar;30(2):81-114. doi: 10.1016/j.preteyeres.2010.11.002. Epub 2010 Nov 26.
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Inherited mitochondrial optic neuropathies.遗传性线粒体视神经病变
J Med Genet. 2009 Mar;46(3):145-58. doi: 10.1136/jmg.2007.054270. Epub 2008 Nov 10.
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Generation of reactive oxygen species by mitochondrial complex I: implications in neurodegeneration.线粒体复合体I产生活性氧：对神经退行性变的影响
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Leber hereditary optic neuropathy.莱伯遗传性视神经病变
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Leber hereditary optic neuropathy: how do mitochondrial DNA mutations cause degeneration of the optic nerve?莱伯遗传性视神经病变：线粒体DNA突变如何导致视神经变性？
J Bioenerg Biomembr. 1997 Apr;29(2):165-73. doi: 10.1023/a:1022690030664.
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Am J Hum Genet. 1996 Jul;59(1):248-52.

本文引用的文献

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Platelet mitochondrial function in Leber's hereditary optic neuropathy.莱伯遗传性视神经病变中的血小板线粒体功能
J Neurol Sci. 1994 Mar;122(1):80-3. doi: 10.1016/0022-510x(94)90055-8.
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Functional alterations of the mitochondrially encoded ND4 subunit associated with Leber's hereditary optic neuropathy.与Leber遗传性视神经病变相关的线粒体编码ND4亚基的功能改变。
FEBS Lett. 1994 Oct 3;352(3):375-9. doi: 10.1016/0014-5793(94)00971-6.
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Leber's hereditary optic neuropathy: the clinical relevance of different mitochondrial DNA mutations.莱伯遗传性视神经病变：不同线粒体DNA突变的临床相关性
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A new manifestation of Leber's disease and a new explanation for the agency responsible for its unusual pattern of inheritance.莱伯氏病的一种新表现形式以及对其异常遗传模式的致病因素的一种新解释。
Brain. 1970;93(1):121-32. doi: 10.1093/brain/93.1.121.
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A defect in mitochondrial electron-transport activity (NADH-coenzyme Q oxidoreductase) in Leber's hereditary optic neuropathy.
N Engl J Med. 1989 May 18;320(20):1331-3. doi: 10.1056/NEJM198905183202007.
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Leber hereditary optic neuropathy: involvement of the mitochondrial ND1 gene and evidence for an intragenic suppressor mutation.Leber遗传性视神经病变：线粒体ND1基因受累及基因内抑制突变的证据。
Am J Hum Genet. 1991 May;48(5):935-42.
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Electron transfer properties of NADH:ubiquinone reductase in the ND1/3460 and the ND4/11778 mutations of the Leber hereditary optic neuroretinopathy (LHON).莱伯遗传性视神经病变（LHON）的ND1/3460和ND4/11778突变中NADH：泛醌还原酶的电子转移特性
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Leber's hereditary optic neuropathy and complex I deficiency in muscle.莱伯遗传性视神经病变与肌肉中的复合体I缺乏症。
Ann Neurol. 1991 Nov;30(5):701-8. doi: 10.1002/ana.410300511.
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A variant of Leber hereditary optic neuropathy characterized by recovery of vision and by an unusual mitochondrial genetic etiology.一种以视力恢复和异常线粒体遗传病因学为特征的Leber遗传性视神经病变变体。
Am J Hum Genet. 1992 Dec;51(6):1218-28.

The 14484 ND6 mtDNA mutation in Leber hereditary optic neuropathy does not affect fibroblast complex I activity.

作者信息

Cock H R, Cooper J M, Schapira A H

出版信息

Am J Hum Genet. 1995 Dec;57(6):1501-2.

PMID:8533781
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1801418/
Abstract
摘要