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A 48-bp insertion between exon 13 and 14 of the HEXB gene causes infantile-onset Sandhoff disease.

作者信息

Gomez-Lira M, Perusi C, Brutti N, Farnetani M A, Margollicci M A, Rizzuto N, Pignatti P F, Salviati A

机构信息

Istituto di Biologia e Genetica, Università di Verona, Italy.

出版信息

Hum Mutat. 1995;6(3):260-2. doi: 10.1002/humu.1380060313.

DOI:10.1002/humu.1380060313
PMID:8535449
Abstract
摘要

相似文献

1
A 48-bp insertion between exon 13 and 14 of the HEXB gene causes infantile-onset Sandhoff disease.
Hum Mutat. 1995;6(3):260-2. doi: 10.1002/humu.1380060313.
2
A novel 4-bp deletion creates a premature stop codon and dramatically decreases HEXB mRNA levels in a severe case of Sandhoff disease.
Mol Cell Probes. 2001 Apr;15(2):75-9. doi: 10.1006/mcpr.2000.0342.
3
Chronic GM2 gangliosidosis type Sandhoff associated with a novel missense HEXB gene mutation causing a double pathogenic effect.与一种导致双重致病效应的新型错义HEXB基因突变相关的桑德霍夫慢性GM2神经节苷脂沉积症。
Mol Genet Metab. 2007 May;91(1):111-4. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.12.004. Epub 2007 Jan 23.
4
Structure and distribution of an Alu-type deletion mutation in Sandhoff disease.桑德霍夫病中一种Alu型缺失突变的结构与分布
J Clin Invest. 1990 Nov;86(5):1524-31. doi: 10.1172/JCI114871.
5
[Lysosome disease--Sandhoff disease].[溶酶体疾病——桑德霍夫病]
Nihon Rinsho. 1993 Sep;51(9):2276-80.
6
A second, large deletion in the HEXB gene in a patient with infantile Sandhoff disease.
Hum Mol Genet. 1995 Apr;4(4):777-80. doi: 10.1093/hmg/4.4.777.
7
An unusual splicing mutation in the HEXB gene is associated with dramatically different phenotypes in patients from different racial backgrounds.HEXB基因中一种罕见的剪接突变与来自不同种族背景的患者截然不同的表型相关。
J Clin Invest. 1992 Aug;90(2):306-14. doi: 10.1172/JCI115863.
8
Novel splice site mutation at IVS8 nt 5 of HEXB responsible for a Greek-Cypriot case of Sandhoff disease.HEXB基因第8内含子第5位核苷酸处的新型剪接位点突变导致1例希腊塞浦路斯型桑德霍夫病。
Hum Mutat. 1999;13(1):38-43. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<38::AID-HUMU4>3.0.CO;2-S.
9
Nonsense mutation of feline beta-hexosaminidase beta-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease in a family of Japanese domestic cats.猫β-己糖胺酶β亚基（HEXB）基因的无义突变在一个日本家猫家族中引发了桑德霍夫病。
Res Vet Sci. 2007 Feb;82(1):54-60. doi: 10.1016/j.rvsc.2006.05.007. Epub 2006 Jul 26.
10
Two small deletion mutations of the HEXB gene are present in DNA from a patient with infantile Sandhoff disease.一名患有婴儿型桑德霍夫病的患者的DNA中存在HEXB基因的两个小缺失突变。
Biochim Biophys Acta. 1992 Apr 14;1138(4):315-7. doi: 10.1016/0925-4439(92)90009-c.

引用本文的文献

1
P. Ala278Val mutation might cause a pathogenic defect in HEXB folding leading to the Sandhoff disease.己糖胺酶β基因第278位密码子丙氨酸突变为缬氨酸可能导致己糖胺酶β折叠的致病性缺陷，进而引发桑德霍夫病。
Metab Brain Dis. 2022 Dec;37(8):2669-2675. doi: 10.1007/s11011-021-00669-9. Epub 2022 Oct 3.
2
Molecular and functional analysis of the HEXB gene in Italian patients affected with Sandhoff disease: identification of six novel alleles.对意大利患有桑德霍夫病患者的HEXB基因进行分子和功能分析：鉴定出六个新等位基因。
Neurogenetics. 2009 Feb;10(1):49-58. doi: 10.1007/s10048-008-0145-1. Epub 2008 Aug 29.