Suppr超能文献

重复2(q11.2-q21):一种先前未报告的异常情况。

Duplication 2 (q11.2-q21): a previously unreported abnormality.

作者信息

Cooke L B, Richards H, Lunt P W, Burvill-Holmes L, Howell R T, McDermott A

机构信息

Stoke Park Hospital, Stapleton, Bristol, UK.

出版信息

J Med Genet. 1995 Oct;32(10):825-6. doi: 10.1136/jmg.32.10.825.

Abstract

A 7 year old boy is described with moderate learning disability, facial dysmorphism, and a de novo duplication of chromosome 2 (q11.2-q21). There are few published reports of proximal 2q duplication, and none reporting direct de novo duplication for this exact region.

摘要

一名7岁男孩被描述为患有中度学习障碍、面部畸形,且存在2号染色体(q11.2-q21)的新生重复。关于近端2q重复的已发表报告很少,且没有报告该确切区域的直接新生重复情况。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2a4d/1051712/ea4d59c63205/jmedgene00277-0067-a.jpg

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The genetics of learning disabilities.
Dev Med Child Neurol. 1998 Feb;40(2):137-40. doi: 10.1111/j.1469-8749.1998.tb15376.x.
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Am J Med Genet. 1993 Sep 1;47(3):380-2. doi: 10.1002/ajmg.1320470316.

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