• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Monozygotic twins with 22q11 deletion and discordant phenotypes.

作者信息

Fryer A

出版信息

J Med Genet. 1996 Feb;33(2):173. doi: 10.1136/jmg.33.2.173.

DOI:10.1136/jmg.33.2.173
PMID:8929959
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1051853/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3634/1051853/e9ba21cbefc7/jmedgene00256-0085-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3634/1051853/e9ba21cbefc7/jmedgene00256-0085-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3634/1051853/e9ba21cbefc7/jmedgene00256-0085-a.jpg

相似文献

1
Monozygotic twins with 22q11 deletion and discordant phenotypes.具有22q11缺失且表型不一致的单卵双胞胎。
J Med Genet. 1996 Feb;33(2):173. doi: 10.1136/jmg.33.2.173.
2
Monozygotic twins with chromosome 22q11 deletion and discordant phenotype.具有22q11染色体缺失且表型不一致的单卵双胞胎。
J Med Genet. 1995 Sep;32(9):746-8. doi: 10.1136/jmg.32.9.746.
3
Monozygotic twins with chromosome 22q11 microdeletion and discordant phenotypes in cardiovascular patterning.具有22q11染色体微缺失且心血管发育模式表型不一致的同卵双胞胎。
Pediatr Cardiol. 2001 May-Jun;22(3):260-3. doi: 10.1007/s002460010219.
4
Velocardiofacial syndrome associated with atrophy of the shoulder girdle muscles and cervicomedullary narrowing.与肩胛带肌肉萎缩和颈髓狭窄相关的腭心面综合征。
Eur J Paediatr Neurol. 2000;4(2):73-6. doi: 10.1053/ejpn.2000.0266.
5
Phenotypic discordance in monozygotic twins with 22q11.2 deletion.患有22q11.2缺失的单卵双胞胎的表型不一致。
Am J Med Genet. 1998 Jul 24;78(4):319-21.
6
Size of 22q deletions in four previously reported patients with conotruncal anomaly face syndrome.四名先前报道的圆锥动脉干异常面容综合征患者中22q缺失的大小。
Clin Genet. 1996 Dec;50(6):545-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02735.x.
7
The 22q11.2 deletion: screening, diagnostic workup, and outcome of results; report on 181 patients.22q11.2 缺失：筛查、诊断检查及结果；181例患者报告
Genet Test. 1997;1(2):99-108. doi: 10.1089/gte.1997.1.99.
8
Is the autosomal dominant Optiz GBBB syndrome part of the DiGeorge/velocardiofacial syndrome with deletions of chromosome area 22q11.2?常染色体显性遗传的Optiz GBBB综合征是否是伴有22q11.2染色体区域缺失的DiGeorge/心脏颜面综合征的一部分？
Am J Med Genet. 1996 Aug 23;64(3):523-4. doi: 10.1002/ajmg.1320640303.
9
DNA fluorescent probes for diagnosis of velocardiofacial and related syndromes.用于诊断腭心面及相关综合征的DNA荧光探针。
Mayo Clin Proc. 1995 Dec;70(12):1148-53. doi: 10.4065/70.12.1148.
10
CATCH 22 syndrome: report of 7 infants with follow-up data and review of the recent advancements in the genetic knowledge of the locus 22q11.22号染色体缺失综合征：7例婴儿的随访数据报告及22q11位点遗传学知识最新进展综述
Pathologica. 1999 Jun;91(3):166-72.

引用本文的文献

1
Prenatal sonographic and cytogenetic/molecular findings of 22q11.2 microdeletion syndrome in 48 confirmed cases in a single tertiary center.在单一的三级中心，48 例经确认的 22q11.2 微缺失综合征患者的产前超声和细胞遗传/分子学发现。
Arch Gynecol Obstet. 2022 Feb;305(2):323-342. doi: 10.1007/s00404-021-06125-4. Epub 2021 Jun 18.
2
Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome.22q11.2 缺失综合征的分子遗传学。
Am J Med Genet A. 2018 Oct;176(10):2070-2081. doi: 10.1002/ajmg.a.40504.
3
Decreased DGCR8 expression and miRNA dysregulation in individuals with 22q11.2 deletion syndrome.
22q11.2缺失综合征患者中DGCR8表达降低及微小RNA失调。
PLoS One. 2014 Aug 1;9(8):e103884. doi: 10.1371/journal.pone.0103884. eCollection 2014.
4
Chromosome 22q11.2 microdeletion in monozygotic twins with discordant phenotype and deletion size.具有不一致表型和缺失大小的单卵双胞胎中的22号染色体q11.2微缺失
Mol Cytogenet. 2012 Mar 13;5(1):13. doi: 10.1186/1755-8166-5-13.
5
Genetic insights into schizophrenia.对精神分裂症的遗传学见解。
Can J Psychiatry. 2001 Mar;46(2):131-7. doi: 10.1177/070674370104600203.
6
Genetic counselling for schizophrenia in the era of molecular genetics.分子遗传学时代的精神分裂症遗传咨询
Can J Psychiatry. 2001 Mar;46(2):123-30. doi: 10.1177/070674370104600202.
7
22q11 deletion syndrome: a genetic subtype of schizophrenia.22q11缺失综合征：精神分裂症的一种遗传亚型。
Biol Psychiatry. 1999 Oct 1;46(7):882-91. doi: 10.1016/s0006-3223(99)00114-6.
8
Phenotype of adults with the 22q11 deletion syndrome: A review.22q11缺失综合征成年患者的表型：综述
Am J Med Genet. 1999 Oct 8;86(4):359-65. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19991008)86:4<359::aid-ajmg10>3.0.co;2-v.
9
How many breaks do we need to CATCH on 22q11?在22号染色体11区，我们需要捕捉到多少个断点？
Am J Hum Genet. 1996 Jul;59(1):7-11.