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Germline mosaicism in a female who seemed to be a carrier by sequence analysis.

作者信息

Sommer S S, Knöll A, Greenberg C R, Ketterling R P

机构信息

Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic/Foundation, Rochester, MN 55905, USA.

出版信息

Hum Mol Genet. 1995 Nov;4(11):2181-2. doi: 10.1093/hmg/4.11.2181.

DOI:10.1093/hmg/4.11.2181
PMID:8589701
Abstract
摘要

相似文献

1
Germline mosaicism in a female who seemed to be a carrier by sequence analysis.
Hum Mol Genet. 1995 Nov;4(11):2181-2. doi: 10.1093/hmg/4.11.2181.
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Am J Med Genet A. 2004 Aug 15;129A(1):13-5. doi: 10.1002/ajmg.a.30162.
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Germ line origins of de novo mutations in hemophilia B families.B型血友病家系中新生突变的种系起源
Hum Genet. 1994 Sep;94(3):299-302. doi: 10.1007/BF00208288.
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Somatic mosaicism and compound heterozygosity in female hemophilia B.
Blood. 2000 Aug 15;96(4):1585-7.
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Human germline mutation in the factor IX gene.
Mutat Res. 2001 Nov 1;487(1-2):1-17. doi: 10.1016/s0921-8777(01)00108-2.
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Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Jan 1;88(1):39-42. doi: 10.1073/pnas.88.1.39.
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[A survey of families with hemophilia B in Sweden. Almost all of the examined have unique mutations].
Lakartidningen. 1994 Sep 21;91(38):3380-2.
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Blood Coagul Fibrinolysis. 2015 Dec;26(8):866-8. doi: 10.1097/MBC.0000000000000234.
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Hum Genet. 1999 Dec;105(6):629-40. doi: 10.1007/s004399900158.
10
Molecular basis of hemophilia.血友病的分子基础。
Hematol Pathol. 1990;4(1):1-26.

引用本文的文献

1
The Clinical Genetics of Hemophilia B (Factor IX Deficiency).B型血友病（因子IX缺乏症）的临床遗传学
Appl Clin Genet. 2021 Nov 23;14:445-454. doi: 10.2147/TACG.S288256. eCollection 2021.
2
Hemophilia B: molecular pathogenesis and mutation analysis.血友病B：分子发病机制与突变分析
J Thromb Haemost. 2015 Jul;13(7):1184-95. doi: 10.1111/jth.12958. Epub 2015 May 18.
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J Endocrinol Invest. 2011 Feb;34(2):140-4. doi: 10.1007/BF03347044. Epub 2010 Jul 13.
4
Mutation rates in humans. I. Overall and sex-specific rates obtained from a population study of hemophilia B.人类的突变率。I. 从B型血友病群体研究中获得的总体及性别特异性突变率。
Am J Hum Genet. 1999 Dec;65(6):1572-9. doi: 10.1086/302651.
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J Med Genet. 1997 Feb;34(2):137-40. doi: 10.1136/jmg.34.2.137.