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遗传性先天性皮肤发育不全及相关缺陷。一个家族中的三例病例及已报道病例的调查。

Hereditary aplasia cutis congenita and associated defects. Three instances in one family and a survey of reported cases.

作者信息

McMurray B R, Martin L W, St John Dignan P, Fogelson M H

出版信息

Clin Pediatr (Phila). 1977 Jul;16(7):610-4. doi: 10.1177/000992287701600705.

Abstract

Hereditary aplasia cutis congenita (ACC) is a rare, dominantly inherited syndrome of scalp aplasia associated with defects of the underlying skull and absent distal phalanges of the feet. The scalp lesions are generally benign, but the increased risk of bleeding or meningitis may require skin grafting.

摘要

遗传性先天性皮肤发育不全(ACC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,表现为头皮发育不全,伴有颅骨底层缺陷以及足部远端趾骨缺失。头皮病变通常为良性,但出血或脑膜炎风险增加可能需要进行皮肤移植。

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