• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Misdiagnosis revealed by genetic linkage analysis in a family with Wilson disease.

作者信息

Vidaud D, Assouline B, Lecoz P, Cadranel J F, Chappuis P

机构信息

Laboratoire de Génétique Moléculaire, Faculté de Pharmacie Paris V, France.

出版信息

Neurology. 1996 May;46(5):1485-6. doi: 10.1212/wnl.46.5.1485.

DOI:10.1212/wnl.46.5.1485
PMID:8628510
Abstract
摘要

相似文献

1
Misdiagnosis revealed by genetic linkage analysis in a family with Wilson disease.通过基因连锁分析揭示的一个肝豆状核变性家族中的误诊情况。
Neurology. 1996 May;46(5):1485-6. doi: 10.1212/wnl.46.5.1485.
2
Wilson disease.威尔逊氏病
Neth J Med. 1993 Aug;43(1-2):26-37.
3
DNA-based presymptomatic diagnosis of Wilson disease.
J Inherit Metab Dis. 1992;15(2):161-70. doi: 10.1007/BF01799625.
4
Wilson disease in Iceland: a clinical and genetic study.冰岛的威尔逊氏病：一项临床与遗传学研究。
Am J Hum Genet. 1995 May;56(5):1140-6.
5
[On hepato-lenticular degeneration (Wilson's disease). I. Detection and early diagnosis].[关于肝豆状核变性（威尔逊病）。I. 检测与早期诊断]
Acta Neurol (Napoli). 1971 Jul-Aug;26(4):403-22.
6
Wilson's disease. A treatable liver disease in children.威尔逊氏病。一种可治疗的儿童肝脏疾病。
Pediatr Clin North Am. 1975 Nov;22(4):963-84.
7
Studies of mass infant screening for Wilson disease by urinary ceruloplasmin.通过尿铜蓝蛋白对威尔逊病进行大规模婴儿筛查的研究。
Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1999;30 Suppl 2:149-50.
8
[Presymptomatic Wilson's disease. Diagnosis, therapy and family examination].[症状前威尔逊病。诊断、治疗及家族检查]
Dtsch Med Wochenschr. 1973 Sep 14;98(37):1698-703. doi: 10.1055/s-0028-1107111.
9
Presymptomatic testing in families with Wilson's disease.威尔逊病家族中的症状前检测。
Lancet. 1994 Jun 25;343(8913):1637-8. doi: 10.1016/s0140-6736(94)93089-9.
10
Westphal-Strümpell disease: a case report with a new method of urinary copper evaluation.韦斯特法尔-施特伦佩尔病：一例报告及尿铜评估新方法
Ital J Neurol Sci. 1983 Jun;4(2):197-202. doi: 10.1007/BF02043905.

引用本文的文献

1
Pathophysiology and clinical features of Wilson disease.肝豆状核变性的病理生理学及临床特征
Metab Brain Dis. 2004 Dec;19(3-4):229-39. doi: 10.1023/b:mebr.0000043973.10494.85.