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Weill-Marchesani syndrome.

作者信息

Kulkarni M L, Venkataramana V, Sureshkumar C

机构信息

Department of Pediatrics, J.J.M. Medical College, Davangere, Karnataka.

出版信息

Indian Pediatr. 1995 Aug;32(8):923-6.

PMID:8635842
Abstract
摘要

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Weill-Marchesani syndrome.魏尔-马歇桑尼综合征
Indian Pediatr. 1995 Aug;32(8):923-6.
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Eye (Lond). 1999 Dec;13 ( Pt 6):773-7. doi: 10.1038/eye.1999.226.
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PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941. doi: 10.1371/journal.pone.0111941. eCollection 2014.