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[Weill-Marchesani syndrome].

作者信息

Herrera J, Morales M

出版信息

Rev Chil Pediatr. 1986 Nov-Dec;57(6):571-2.

PMID:3499643
Abstract
摘要

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[Weill-Marchesani syndrome].
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引用本文的文献

1
Whole exome sequencing identifies a novel splice-site mutation in ADAMTS17 in an Indian family with Weill-Marchesani syndrome.全外显子组测序在一个患有Weill-Marchesani综合征的印度家庭中鉴定出ADAMTS17基因的一个新的剪接位点突变。
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