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Detection of imprinting mutations in Angelman syndrome using a probe for exon alpha of SNRPN.

作者信息

Beuten J, Sutcliffe J S, Casey B M, Beaudet A L, Hennekam R C, Willems P J

出版信息

Am J Med Genet. 1996 May 17;63(2):414-5. doi: 10.1002/ajmg.1320630206.

DOI:10.1002/ajmg.1320630206
PMID:8725798
Abstract
摘要

相似文献

1
Detection of imprinting mutations in Angelman syndrome using a probe for exon alpha of SNRPN.使用针对SNRPN外显子α的探针检测天使综合征中的印记突变。
Am J Med Genet. 1996 May 17;63(2):414-5. doi: 10.1002/ajmg.1320630206.
2
The SNRPN promoter is not required for genomic imprinting of the Prader-Willi/Angelman domain in mice.在小鼠中，普拉德-威利/安吉尔曼区域的基因组印记并不需要SNRPN启动子。
Nat Genet. 2001 Jul;28(3):232-40. doi: 10.1038/90067.
3
Inherited microdeletions in the Angelman and Prader-Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15.安吉尔曼综合征和普拉德-威利综合征中的遗传性微缺失确定了人类15号染色体上的一个印记中心。
Nat Genet. 1995 Apr;9(4):395-400. doi: 10.1038/ng0495-395.
4
Methylation-specific PCR simplifies imprinting analysis.甲基化特异性PCR简化了印记分析。
Nat Genet. 1997 May;16(1):16-7. doi: 10.1038/ng0597-15.
5
Imprint switching on human chromosome 15 may involve alternative transcripts of the SNRPN gene.人类15号染色体上的印记转换可能涉及小核核糖核蛋白多肽N（SNRPN）基因的可变转录本。
Nat Genet. 1996 Oct;14(2):163-70. doi: 10.1038/ng1096-163.
6
In and around SNRPN.在 SNRPN 内部及周围。
Nat Genet. 1994 Sep;8(1):5-7. doi: 10.1038/ng0994-5.
7
Deletions of a differentially methylated CpG island at the SNRPN gene define a putative imprinting control region.SNRPN基因处一个差异甲基化的CpG岛的缺失定义了一个假定的印记控制区域。
Nat Genet. 1994 Sep;8(1):52-8. doi: 10.1038/ng0994-52.
8
Clinical spectrum and molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome patients with an imprinting mutation.患有印记突变的天使综合征和普拉德-威利综合征患者的临床谱及分子诊断
Am J Med Genet. 1997 Jan 20;68(2):195-206.
9
Methylation analysis at three different loci within the imprinted region of chromosome 15q11-13.15号染色体q11 - 13印记区域内三个不同位点的甲基化分析。
Am J Med Genet. 1997 Oct 3;72(1):117-9.
10
Competitive edge at the imprinted Prader-Willi/Angelman region?印记普拉德-威利/安吉尔曼区域的竞争优势？
Nat Genet. 1998 Mar;18(3):206-8. doi: 10.1038/ng0398-206.

引用本文的文献

1
Epigenomic strategies at the interface of genetic and environmental risk factors for autism.自闭症遗传和环境风险因素界面的表观基因组策略。
J Hum Genet. 2013 Jul;58(7):396-401. doi: 10.1038/jhg.2013.49. Epub 2013 May 16.
2
Angelman syndrome associated with an inversion of chromosome 15q11.2q24.3.与15号染色体q11.2q24.3倒位相关的天使综合征。
Am J Hum Genet. 1997 Mar;60(3):574-80.
3
Angelman syndrome in an inbred family.一个近亲家庭中的天使综合征
Hum Genet. 1996 Mar;97(3):294-8. doi: 10.1007/BF02185757.