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Detection of germinal mosaicism in a DMD family.

作者信息

Bullock S, Felix C, Iskander-Gabra S, Davison V

机构信息

West Midlands Regional Genetic Laboratory, Birmingham Women's Health Care NHS Trust, U.K.

出版信息

Biochem Soc Trans. 1996 May;24(2):273S. doi: 10.1042/bst024273s.

DOI:10.1042/bst024273s
PMID:8736931
Abstract
摘要

相似文献

1
Detection of germinal mosaicism in a DMD family.杜氏肌营养不良症（DMD）家系中生殖腺嵌合体的检测
Biochem Soc Trans. 1996 May;24(2):273S. doi: 10.1042/bst024273s.
2
Fluorescence in situ hybridisation studies provide evidence for somatic mosaicism in de novo dystrophin gene deletions.荧光原位杂交研究为新发肌营养不良蛋白基因缺失中的体细胞镶嵌现象提供了证据。
Hum Genet. 1995 Jan;95(1):43-5. doi: 10.1007/BF00225072.
3
Direct carrier detection by in situ suppression hybridization with cosmid clones of the Duchenne/Becker muscular dystrophy locus.通过与杜兴/贝克型肌营养不良基因座的黏粒克隆进行原位抑制杂交来直接检测携带者。
Hum Genet. 1990 Oct;85(6):581-6. doi: 10.1007/BF00193578.
4
Detection of dystrophin deletion carriers using FISH analysis.使用荧光原位杂交（FISH）分析检测肌营养不良蛋白缺失携带者。
Clin Genet. 1997 Jul;52(1):17-22. doi: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02509.x.
5
Mosaic pattern of dystrophin in DMD.杜氏肌营养不良症（DMD）中抗肌萎缩蛋白的镶嵌模式。
Pediatr Neurol. 1990 Jul-Aug;6(4):282. doi: 10.1016/0887-8994(90)90125-k.
6
Germinal mosaicism in a Duchenne muscular dystrophy family: implications for genetic counselling.一个杜氏肌营养不良症家族中的生殖系嵌合体：对遗传咨询的影响
Clin Genet. 1993 May;43(5):247-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03811.x.
7
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8
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Neurology. 1997 Jun;48(6):1633-8. doi: 10.1212/wnl.48.6.1633.
9
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10
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Mol Hum Reprod. 2006 May;12(5):353-6. doi: 10.1093/molehr/gal039. Epub 2006 Apr 11.

引用本文的文献

1
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J Genet Couns. 2025 Feb;34(1):e1932. doi: 10.1002/jgc4.1932. Epub 2024 Jun 19.
2
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