• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome): respiratory-chain abnormalities in cultured fibroblasts.

作者信息

Barth P G, Van den Bogert C, Bolhuis P A, Scholte H R, van Gennip A H, Schutgens R B, Ketel A G

机构信息

Department of Pediatrics, Emma Children's Hospital, Amsterdam, The Netherlands.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):157-60. doi: 10.1007/BF01799418.

DOI:10.1007/BF01799418
PMID:8739954
Abstract
摘要

相似文献

1
X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome): respiratory-chain abnormalities in cultured fibroblasts.
J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):157-60. doi: 10.1007/BF01799418.
2
[Barth syndrome (X linked cardioskeletal myopathy and neutropenia)].[巴特综合征（X连锁心脏骨骼肌病和中性粒细胞减少症）]
Nihon Rinsho. 2002 Apr;60 Suppl 4:389-91.
3
X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome)-MIM 302060.X连锁型心肌骨骼肌病伴中性粒细胞减少症（巴特综合征）-MIM 302060
J Pediatr. 1999 Sep;135(3):273-6. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70118-6.
4
Barth syndrome: clinical features and confirmation of gene localisation to distal Xq28.
Am J Med Genet. 1993 Feb 1;45(3):327-34. doi: 10.1002/ajmg.1320450309.
5
X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome) (MIM 302060).X连锁型心肌骨骼肌病伴中性粒细胞减少症（巴特综合征）（基因解码在线孟德尔人类遗传数据库编号302060）
J Inherit Metab Dis. 1999 Jun;22(4):555-67. doi: 10.1023/a:1005568609936.
6
Cardiolipin deficiency in X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome, MIM 302060): a study in cultured skin fibroblasts.X连锁型心肌骨骼肌病伴中性粒细胞减少症（巴斯综合征，MIM 302060）中的心磷脂缺乏：对培养的皮肤成纤维细胞的研究
J Pediatr. 2002 Nov;141(5):729-33. doi: 10.1067/mpd.2002.129174.
7
Barth syndrome: clinical observations and genetic linkage studies.巴特综合征：临床观察与基因连锁研究
Am J Med Genet. 1994 Apr 15;50(3):255-64. doi: 10.1002/ajmg.1320500309.
8
A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome.一个新的X连锁基因G4.5与巴斯综合征有关。
Nat Genet. 1996 Apr;12(4):385-9. doi: 10.1038/ng0496-385.
9
Genetic analysis of the G4.5 gene in families with suspected Barth syndrome.疑似Barth综合征家族中G4.5基因的遗传分析。
J Pediatr. 1999 Sep;135(3):311-5. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70126-5.
10
Novel missense mutation (R94S) in the TAZ ( G4.5) gene in a Japanese patient with Barth syndrome.
J Hum Genet. 2002;47(5):229-31. doi: 10.1007/s100380200030.

引用本文的文献

1
Cardiolipin dynamics promote membrane remodeling by mitochondrial OPA1.心磷脂动力学通过线粒体OPA1促进膜重塑。
Nat Commun. 2025 Sep 30;16(1):8685. doi: 10.1038/s41467-025-63813-4.
2
Barth Syndrome: Gene, Cardiologic Aspects, and Mitochondrial Studies-A Comprehensive Narrative Review.巴斯综合征：基因、心脏方面及线粒体研究——一篇全面的叙述性综述
Genes (Basel). 2025 Apr 18;16(4):465. doi: 10.3390/genes16040465.
3
Rescue of mitochondrial dysfunction through alteration of extracellular matrix composition in barth syndrome cardiac fibroblasts.

本文引用的文献

1
Multiple syndromes of 3-methylglutaconic aciduria.3-甲基戊二酸尿症的多种综合征
Pediatr Neurol. 1993 Mar-Apr;9(2):120-3. doi: 10.1016/0887-8994(93)90046-f.
2
Barth syndrome: clinical features and confirmation of gene localisation to distal Xq28.
Am J Med Genet. 1993 Feb 1;45(3):327-34. doi: 10.1002/ajmg.1320450309.
3
Barth syndrome: clinical observations and genetic linkage studies.巴特综合征：临床观察与基因连锁研究
Am J Med Genet. 1994 Apr 15;50(3):255-64. doi: 10.1002/ajmg.1320500309.
通过改变巴氏综合征心脏成纤维细胞的细胞外基质组成来挽救线粒体功能障碍
Biomaterials. 2025 Apr;315:122922. doi: 10.1016/j.biomaterials.2024.122922. Epub 2024 Oct 26.
4
Cardiolipin clustering promotes mitochondrial membrane dynamics.心磷脂聚集促进线粒体膜动力学。
bioRxiv. 2024 May 23:2024.05.21.595226. doi: 10.1101/2024.05.21.595226.
5
Curvature sensing lipid dynamics in a mitochondrial inner membrane model.曲率感应在线粒体内膜模型中的脂质动力学。
Commun Biol. 2024 Jan 5;7(1):29. doi: 10.1038/s42003-023-05657-6.
6
Drug Drop Test: How to Quickly Identify Potential Therapeutic Compounds for Mitochondrial Diseases Using Yeast .药物滴注测试：如何使用酵母快速鉴定潜在的线粒体疾病治疗化合物。
Int J Mol Sci. 2023 Jun 27;24(13):10696. doi: 10.3390/ijms241310696.
7
Defects in lipid homeostasis reflect the function of TANGO2 in phospholipid and neutral lipid metabolism.脂质稳态缺陷反映了 TANGO2 在磷脂和中性脂质代谢中的功能。
Elife. 2023 Mar 24;12:e85345. doi: 10.7554/eLife.85345.
8
Modeling congenital heart disease: lessons from mice, hPSC-based models, and organoids.建模先天性心脏病：从老鼠、基于 hPSC 的模型和类器官中获得的经验教训。
Genes Dev. 2022 Jun 1;36(11-12):652-663. doi: 10.1101/gad.349678.122.
9
Longitudinal Observational Study of Cardiac Outcome Risk Factor Prediction in Children, Adolescents, and Adults with Barth Syndrome.Barth 综合征患儿、青少年和成人心脏结局风险因素预测的纵向观察性研究。
Pediatr Cardiol. 2022 Aug;43(6):1251-1263. doi: 10.1007/s00246-022-02846-8. Epub 2022 Mar 3.
10
NAD supplementation improves mitochondrial performance of cardiolipin mutants.NAD 补充剂可改善心磷脂突变体的线粒体功能。
Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids. 2022 Apr;1867(4):159094. doi: 10.1016/j.bbalip.2021.159094. Epub 2022 Jan 18.
4
Altered kinetics of cytochrome c oxidase in a patient with severe mitochondrial encephalomyopathy.一名严重线粒体脑肌病患者细胞色素c氧化酶的动力学改变
Biochim Biophys Acta. 1995 Apr 24;1270(2-3):193-201. doi: 10.1016/0925-4439(95)00044-5.
5
An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes.一种影响心肌、骨骼肌和中性粒细胞的X连锁线粒体疾病。
J Neurol Sci. 1983 Dec;62(1-3):327-55. doi: 10.1016/0022-510x(83)90209-5.
6
Tricine-sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis for the separation of proteins in the range from 1 to 100 kDa.用于分离1至100 kDa范围内蛋白质的三羟甲基氨基甲烷-十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳
Anal Biochem. 1987 Nov 1;166(2):368-79. doi: 10.1016/0003-2697(87)90587-2.
7
Mapping of the locus for X-linked cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria (Barth syndrome) to Xq28.将伴有中性粒细胞减少和线粒体异常的X连锁心脏骨骼肌病（巴斯综合征）的基因座定位到Xq28。
Am J Hum Genet. 1991 Mar;48(3):481-5.
8
X-linked dilated cardiomyopathy with neutropenia, growth retardation, and 3-methylglutaconic aciduria.伴有中性粒细胞减少、生长发育迟缓及3-甲基戊二酸尿症的X连锁扩张型心肌病
J Pediatr. 1991 Nov;119(5):738-47. doi: 10.1016/s0022-3476(05)80289-6.
9
Phenotypic heterogeneity in the syndromes of 3-methylglutaconic aciduria.3-甲基戊二酸尿症综合征中的表型异质性。
J Pediatr. 1991 Jun;118(6):885-90. doi: 10.1016/s0022-3476(05)82199-7.