• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

眼牙指发育不全:一个家族的神经影像学表现

Oculodental digital dysplasia: neuroimaging in a kindred.

作者信息

Ginsberg L E, Jewett T, Grub R, McLean W T

机构信息

Department of Radiology, M.D. Anderson Cancer Center, Houston, TX 77030, USA.

出版信息

Neuroradiology. 1996 Jan;38(1):84-6. doi: 10.1007/BF00593230.

DOI:10.1007/BF00593230
PMID:8773286
Abstract

Oculodental digital dysplasia (ODDD) is an uncommon inherited disorder with characteristic facial abnormalities, defects in dentition and syndactyly; previous reports have described neurologic dysfunction. We present neuroimaging features of a mother and daughter with ODDD; despite only the mother having neurologic dysfunction, the MRI findings in both are strikingly similar.

摘要

眼牙指发育不全(ODDD)是一种罕见的遗传性疾病,具有特征性的面部异常、牙列缺陷和并指(趾)畸形;既往报道曾描述过其神经功能障碍。我们展示了一位患有ODDD的母亲和女儿的神经影像学特征;尽管只有母亲存在神经功能障碍,但两人的MRI表现却惊人地相似。

相似文献

1
Oculodental digital dysplasia: neuroimaging in a kindred.眼牙指发育不全:一个家族的神经影像学表现
Neuroradiology. 1996 Jan;38(1):84-6. doi: 10.1007/BF00593230.
2
Type III syndactyly and oculodentodigital dysplasia: a clinical spectrum.III型并指(趾)畸形与眼齿指发育不良:一种临床谱系
Genet Couns. 1993;4(4):271-6.
3
How fingers and face can be the clue?手指和面部如何能成为线索?
Eur J Neurol. 2012 Mar;19(3):e27-8. doi: 10.1111/j.1468-1331.2011.03622.x.
4
Oculodentodigital dysplasia: ulnar-sided syndactyly and its associated disorders.眼牙指发育不全:尺侧并指及其相关病症。
J Hand Surg Am. 2011 Nov;36(11):1816-21. doi: 10.1016/j.jhsa.2011.08.026.
5
Oculodentodigital dysplasia: study of ophthalmological and clinical manifestations in three boys with probably autosomal recessive inheritance.眼牙指发育不全:对三名可能具有常染色体隐性遗传的男孩的眼科和临床表现的研究。
Ophthalmic Genet. 2004 Sep;25(3):227-36. doi: 10.1080/13816810490513424.
6
The oculo-dento-digital syndrome: male-to-male transmission and variable expression in a family.眼-牙-指综合征:一个家族中的男性间传递及可变表达
Genet Couns. 1997;8(2):87-90.
7
Phenotype and counseling in lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome.泪腺-耳-齿-指(LADD)综合征的表型与遗传咨询
Genet Couns. 1993;4(4):305-9.
8
Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia.眼牙指发育不良中的相对前小眼球。
Indian J Ophthalmol. 2018 Feb;66(2):334-336. doi: 10.4103/ijo.IJO_756_17.
9
Expanding the neurologic phenotype of oculodentodigital dysplasia in a 4-generation Hispanic family.一个四代西班牙裔家族中眼牙指发育不良的神经学表型扩展
J Child Neurol. 2008 Aug;23(8):901-5. doi: 10.1177/0883073808317730.
10
[4 cases of oculodentodigital syndrome].[4例眼牙指综合征]
Seikei Geka. 1968 Jan;19(2):91-2.

引用本文的文献

1
Oculodentodigital Dysplasia: A Hypomyelinating Leukodystrophy with a Characteristic MRI Pattern of Brain Stem Involvement.眼齿指(趾)发育不良:一种伴有特征性脑干受累 MRI 模式的脑白质营养不良症。
AJNR Am J Neuroradiol. 2019 May;40(5):903-907. doi: 10.3174/ajnr.A6051. Epub 2019 May 2.
2
Epilepsy as a rare neurologic manifestation of oculodentodigitalis dysplasia.癫痫作为眼牙指发育不良的一种罕见神经表现。
Iran J Child Neurol. 2012 Summer;6(3):39-43.
3
Gap junctions in inherited human disorders of the central nervous system.遗传性人类中枢神经系统疾病中的缝隙连接

本文引用的文献

1
Oculodentodigital dysplasia.眼牙指发育不全
J Pediatr. 1963 Jul;63:69-75. doi: 10.1016/s0022-3476(63)80304-2.
2
[The microphthalmos syndrome].[小眼畸形综合征]
Klin Monbl Augenheilkd Augenarztl Fortbild. 1957;131(1):18-30.
3
Intracranial calcification in oculodento-osseous dysplasia.眼牙骨发育异常中的颅内钙化。
Biochim Biophys Acta. 2012 Aug;1818(8):2030-47. doi: 10.1016/j.bbamem.2011.08.015. Epub 2011 Aug 16.
S Afr Med J. 1981 May 16;59(21):758-62.
4
Oculodentodigital dysplasia.眼牙指发育不全
Am J Dis Child. 1969 Oct;118(4):600-7. doi: 10.1001/archpedi.1969.02100040602013.
5
Three new cases of oculodentodigital (ODD) syndrome: development of the facial phenotype.三例眼牙指(ODD)综合征新病例:面部表型的发展
J Med Genet. 1985 Oct;22(5):386-9. doi: 10.1136/jmg.22.5.386.
6
MR imaging of Pelizaeus-Merzbacher disease.佩利措伊斯-梅茨巴赫病的磁共振成像
J Comput Assist Tomogr. 1987 Jul-Aug;11(4):591-3. doi: 10.1097/00004728-198707000-00006.
7
Reduced signal intensity on MR images of thalamus and putamen in multiple sclerosis: increased iron content?多发性硬化症中丘脑和壳核磁共振图像上信号强度降低:铁含量增加?
AJR Am J Roentgenol. 1987 Aug;149(2):357-63. doi: 10.2214/ajr.149.2.357.
8
Oculodentodigital dysplasia syndrome associated with abnormal cerebral white matter.眼牙指发育不全综合征伴脑白质异常。
Am J Med Genet. 1991 Oct 1;41(1):18-20. doi: 10.1002/ajmg.1320410106.
9
A family with oculodentodigital dysplasia.一个患有眼牙指发育不全的家族。
Cleft Palate J. 1975 Jul;12:323-9.
10
Oculodentodigital dysplasia.眼牙指发育不全
Br Dent J. 1977 Jun 21;142(12):405-8. doi: 10.1038/sj.bdj.4803930.