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Detection of four novel mutations in the iduronate-2-sulphatase gene by single-strand conformation polymorphism analysis of genomic amplicons.

作者信息

Li P, Thompson J N

机构信息

Laboratory of Medical Genetics, University of Alabama at Birmingham 35294, USA.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1996;19(1):93-4. doi: 10.1007/BF01799358.

DOI:10.1007/BF01799358
PMID:8830188
Abstract
摘要

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1
Detection of four novel mutations in the iduronate-2-sulphatase gene by single-strand conformation polymorphism analysis of genomic amplicons.通过基因组扩增子的单链构象多态性分析检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因中的四个新突变。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(1):93-4. doi: 10.1007/BF01799358.
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引用本文的文献

1
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J Med Genet. 1999 Jan;36(1):21-7.

本文引用的文献

1
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