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[共济失调毛细血管扩张症:13例新病例回顾]

[Ataxia telangiectasia: review of 13 new cases].

作者信息

Valbuena O, Póo P, Campistol J, Vernet A, Fernández-Alvarez E, Sierra I, Gean E

机构信息

Servicio de Neuropediatria, Unitat Integrada Hospital Clinic-Sant Joan de Déu, Barcelona.

出版信息

Rev Neurol. 1996 Jan;24(125):77-80.

PMID:8852005
Abstract

We report the review of 13 patients who were diagnosed of ataxia telangiectasia before 6 years of age. All of them manifested cerebelous ataxia, oculocutaneus telangiectasias (11), sinopulmonary infections (9), dystonia (9), oculomotor apraxia (9) and Burkitt linfoma (1). We analyse the most common presentation of the disease in early stages and the complementary studies performed. The prompt diagnosis allow us a better control of infections, malignant process and finally the possibility of genetic counseling.

摘要

我们报告了对13例6岁前被诊断为共济失调毛细血管扩张症的患者的回顾。他们均表现为小脑性共济失调、眼皮肤毛细血管扩张(11例)、鼻窦肺部感染(9例)、肌张力障碍(9例)、眼球运动失用(9例)和伯基特淋巴瘤(1例)。我们分析了该疾病早期最常见的表现以及所进行的辅助检查。及时诊断使我们能够更好地控制感染、恶性病变,最终实现遗传咨询的可能性。

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