• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Molecular basis of galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency involving skeletal muscle.

作者信息

Ninfali P, Bresolin N, Dallapiccola B, Novelli G

机构信息

Istituto di Chimica Biologica G. Fornaini, Università di Urbino, Italy.

出版信息

J Neurol. 1996 Jan;243(1):102-3. doi: 10.1007/BF00878541.

DOI:10.1007/BF00878541
PMID:8869397
Abstract
摘要

相似文献

1
Molecular basis of galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency involving skeletal muscle.涉及骨骼肌的1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏症的分子基础。
J Neurol. 1996 Jan;243(1):102-3. doi: 10.1007/BF00878541.
2
Molecular and biochemical basis for variants and deficiency forms of galactose-1-phosphate uridyltransferase.
J Inherit Metab Dis. 1999 May;22(3):327-9. doi: 10.1023/a:1005516523196.
3
[From gene to disease; galactosemia and galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency].[从基因到疾病；半乳糖血症与1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏症]
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004 Jan 10;148(2):80-1.
4
[Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):15-21.
5
Studies of DNA in galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency and the Duarte variant in Germany.德国关于1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏症和杜阿尔特变异体中DNA的研究。
J Inherit Metab Dis. 1994;17(1):149-50. doi: 10.1007/BF00735422.
6
Three new mutations (P183T, V150L, 528insG) and eleven sequence polymorphisms in Italian patients with galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency.意大利半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏症患者中的三个新突变（P183T、V150L、528insG）和十一个序列多态性。
Hum Mutat. 1996;8(4):369-72. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<369::AID-HUMU12>3.0.CO;2-0.
7
Prenatal diagnosis of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT)-deficient galactosemia.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶（GALT）缺乏型半乳糖血症的产前诊断
Prenat Diagn. 2001 Apr;21(4):302-3. doi: 10.1002/pd.46.
8
Semi-micro techniques for the genotyping of galactokinase and galactose-1-phosphate uridyltransferase.半微量技术用于半乳糖激酶和1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶的基因分型。
Clin Chim Acta. 1982 Sep 30;124(3):351-6. doi: 10.1016/0009-8981(82)90429-6.
9
Galactitol and galactonate accumulation in heart and skeletal muscle of mice with deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏的小鼠心脏和骨骼肌中半乳糖醇和半乳糖酸的积累
Mol Genet Metab. 2004 Feb;81(2):105-11. doi: 10.1016/j.ymgme.2003.10.001.
10
Molecular characterization of Duarte-1 and Duarte-2 variants of galactose-1-phosphate uridyltransferase.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶的杜阿尔特-1和杜阿尔特-2变体的分子特征
J Inherit Metab Dis. 1996;19(5):638-44. doi: 10.1007/BF01799840.

引用本文的文献

1
Galactose toxicity in animals.动物的半乳糖毒性。
IUBMB Life. 2009 Nov;61(11):1063-74. doi: 10.1002/iub.262.

本文引用的文献

1
Clinical and biochemical evidence of skeletal muscle involvement in galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency.1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏症中骨骼肌受累的临床和生化证据。
J Neurol. 1993 May;240(5):272-7. doi: 10.1007/BF00838160.
2
Molecular basis of galactosemia: mutations and polymorphisms in the gene encoding human galactose-1-phosphate uridylyltransferase.半乳糖血症的分子基础：编码人类1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶基因中的突变与多态性
Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Apr 1;88(7):2633-7. doi: 10.1073/pnas.88.7.2633.
3
Molecular characterization of two galactosemia mutations: correlation of mutations with highly conserved domains in galactose-1-phosphate uridyl transferase.
两种半乳糖血症突变的分子特征：突变与1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶中高度保守结构域的相关性
Am J Hum Genet. 1991 Oct;49(4):860-7.