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Three new mutations (P183T, V150L, 528insG) and eleven sequence polymorphisms in Italian patients with galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency.

作者信息

Maceratesi P, Sangiuolo F, Novelli G, Ninfali P, Magnani M, Reichardt J K, Dallapiccola B

机构信息

Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Università Tor Vergata di Roma, Italy.

出版信息

Hum Mutat. 1996;8(4):369-72. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<369::AID-HUMU12>3.0.CO;2-0.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<369::AID-HUMU12>3.0.CO;2-0
PMID:8956044
Abstract
摘要

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1
Three new mutations (P183T, V150L, 528insG) and eleven sequence polymorphisms in Italian patients with galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency.意大利半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏症患者中的三个新突变（P183T、V150L、528insG）和十一个序列多态性。
Hum Mutat. 1996;8(4):369-72. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<369::AID-HUMU12>3.0.CO;2-0.
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引用本文的文献

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