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Tetrahydrobiopterin induced neonatal tyrosinaemia.

作者信息

Blau N, Beck M, Matern D

出版信息

Eur J Pediatr. 1996 Sep;155(9):832. doi: 10.1007/BF02002921.

DOI:10.1007/BF02002921
PMID:8874126
Abstract
摘要

相似文献

1
Tetrahydrobiopterin induced neonatal tyrosinaemia.四氢生物蝶呤诱发的新生儿酪氨酸血症。
Eur J Pediatr. 1996 Sep;155(9):832. doi: 10.1007/BF02002921.
2
Tetrahydrobiopterin deficiency and an international database of patients.四氢生物蝶呤缺乏症与国际患者数据库
Adv Exp Med Biol. 1993;338:255-61. doi: 10.1007/978-1-4615-2960-6_52.
3
Response of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency to tetrahydrobiopterin.6-丙酮酰四氢蝶呤合酶缺乏症对四氢生物蝶呤的反应
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4
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Combined transient and peripheral defects in tetrahydrobiopterin synthesis.四氢生物蝶呤合成中的联合短暂性和周围性缺陷
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6
A missense mutation (A to G) of 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase in tetrahydrobiopterin-deficient form of hyperphenylalaninemia.
Genomics. 1994 Nov 15;24(2):408-10. doi: 10.1006/geno.1994.1642.
7
"Peripheral" tetrahydrobiopterin deficiency with hyperphenylalaninaemia due to incomplete 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency or heterozygosity.由于6-丙酮酰四氢蝶呤合酶缺乏不完全或杂合性导致的伴有高苯丙氨酸血症的“外周性”四氢生物蝶呤缺乏。
Eur J Pediatr. 1987 May;146(3):228-32. doi: 10.1007/BF00716465.
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Tetrahydrobiopterin loading test in hyperphenylalaninemia.高苯丙氨酸血症的四氢生物蝶呤负荷试验
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9
Biopterin-dependent hyperphenylalaninemia due to deficiency of 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase.由于6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致的生物蝶呤依赖性高苯丙氨酸血症。
Neurology. 1991 May;41(5):730-7. doi: 10.1212/wnl.41.5.730.
10
Early treatment of inborn errors of biopterin metabolism.生物蝶呤代谢先天性缺陷的早期治疗。
Acta Paediatr Jpn. 1988 Aug;30(4):390-6. doi: 10.1111/j.1442-200x.1988.tb02527.x.

引用本文的文献

1
Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause.对有代谢紊乱和/或无明确病因的神经学表现的新生儿进行先天性代谢缺陷筛查。
Sao Paulo Med J. 2001 Sep 6;119(5):160-4. doi: 10.1590/s1516-31802001000500002.

本文引用的文献

1
Serum phenylalanine and tyrosine levels in the newborn infant.新生儿血清苯丙氨酸和酪氨酸水平
N Engl J Med. 1962 Nov 22;267:1067-70. doi: 10.1056/NEJM196211222672104.
2
Clinical significance of tyrosinemia of prematurity.
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3
Inborn errors of pterin metabolism.
Annu Rev Nutr. 1988;8:185-209. doi: 10.1146/annurev.nu.08.070188.001153.