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纳加尔综合征（肢端面部发育不全）：常染色体显性遗传的证据。

The Nagar syndrome (acrofacial dysostosis): evidence for autosomal dominant inheritance.

作者信息

Lowry R B

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1977;13(3C):195-202.

PMID:890111
Abstract

A 10-year-old girl with the Nagar acrofacial dysostosis syndrome and normal intelligence is presented. Severe conductive hearing loss remains the major handicap. It is suggested that her syndrome is due to a dominant gene mutation.

摘要

本文报告了一名患有纳加尔肢端面部发育不全综合征且智力正常的10岁女孩。严重的传导性听力损失仍然是主要的障碍。提示她的综合征是由显性基因突变引起的。

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引用本文的文献

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