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A 3-base pair in-frame deletion in exon 8 (delGlu272/273) of the ornithine transcarbamylase gene in late-onset hyperammonemic coma.

作者信息

Ségues B, Veber P S, Rabier D, Calvas P, Saudubray J M, Gilbert-Dussardier B, Bonnefont J P, Munnich A

机构信息

Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Département de Pédiatrie, Hôpital des Enfants-Malades, Paris.

出版信息

Hum Mutat. 1996;8(4):373-4. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<373::AID-HUMU13>3.0.CO;2-#.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<373::AID-HUMU13>3.0.CO;2-#
PMID:8956045
Abstract
摘要

相似文献

1
A 3-base pair in-frame deletion in exon 8 (delGlu272/273) of the ornithine transcarbamylase gene in late-onset hyperammonemic coma.
Hum Mutat. 1996;8(4):373-4. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<373::AID-HUMU13>3.0.CO;2-#.
2
A novel two-nucleotide deletion in the ornithine transcarbamylase gene causing fatal hyperammonia in early pregnancy.鸟氨酸转氨甲酰酶基因中的一种新型双核苷酸缺失导致孕早期致命性高氨血症。
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3
Hyperammonemia in a Woman with Late-onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency.一名患有迟发性鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症女性的高氨血症
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4
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引用本文的文献

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2
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The E273del variant of uncertain significance of the ornithine transcarbamylase gene - a case for reclassification.
鸟氨酸转氨甲酰酶基因意义未明的E273del变异体——重新分类的一个案例
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4
Estimation of the total number of disease-causing mutations in ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency. Value of the OTC structure in predicting a mutation pathogenic potential.鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症致病突变总数的估计。OTC结构在预测突变致病潜力方面的价值。
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5
Under recognition of late onset ornithine transcarbamylase deficiency.
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