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A new mutation (LIPA Tyr22X) of lysosomal acid lipase gene in a Japanese patient with Wolman disease.

作者信息

Fujiyama J, Sakuraba H, Kuriyama M, Fujita T, Nagata K, Nakagawa H, Osame M

机构信息

Third Department of Internal Medicine, Kagoshima University, School of Medicine, Fukui, Japan.

出版信息

Hum Mutat. 1996;8(4):377-80. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<377::AID-HUMU15>3.0.CO;2-#.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<377::AID-HUMU15>3.0.CO;2-#
PMID:8956047
Abstract
摘要

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A new mutation (LIPA Tyr22X) of lysosomal acid lipase gene in a Japanese patient with Wolman disease.一名患有沃尔曼病的日本患者溶酶体酸性脂肪酶基因的新突变（LIPA Tyr22X）
Hum Mutat. 1996;8(4):377-80. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<377::AID-HUMU15>3.0.CO;2-#.
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引用本文的文献

1
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