Crouzon syndrome: previously unrecognized deletion, duplication, and point mutation within FGFR2 gene.

Suppr

超能文献

作者信息

Steinberger D, Mulliken J B, Müller U

机构信息

Institut für Humangenetik, Justus-Liebig-Universität, Giessen, Germany.

出版信息

Hum Mutat. 1996;8(4):386-90. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<386::AID-HUMU18>3.0.CO;2-Z.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<386::AID-HUMU18>3.0.CO;2-Z

PMID:8956050

Abstract

摘要

相似文献

Crouzon syndrome: previously unrecognized deletion, duplication, and point mutation within FGFR2 gene.

Hum Mutat. 1996;8(4):386-90. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<386::AID-HUMU18>3.0.CO;2-Z.

No evidence of genetic heterogeneity in Crouzon craniofacial dysostosis.没有证据表明克鲁宗颅面骨发育不全存在基因异质性。

Hum Genet. 1995 Dec;96(6):731-5. doi: 10.1007/BF00210308.

Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome.成纤维细胞生长因子受体2基因的突变会导致克鲁宗综合征。

Nat Genet. 1994 Sep;8(1):98-103. doi: 10.1038/ng0994-98.

A Crouzon syndrome synonymous mutation activates a 5' splice site within the IIIc exon of the FGFR2 gene.

Genomics. 1995 Jun 10;27(3):558-9. doi: 10.1006/geno.1995.1095.

Crouzon syndrome: mutations in two spliceoforms of FGFR2 and a common point mutation shared with Jackson-Weiss syndrome.克鲁宗综合征：FGFR2两种剪接异构体中的突变以及与杰克逊-韦斯综合征共有的一个常见点突变。

Hum Mol Genet. 1995 Aug;4(8):1387-90. doi: 10.1093/hmg/4.8.1387.

Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2.杰克逊-韦斯综合征和克鲁宗综合征是等位基因疾病，伴有成纤维细胞生长因子受体2的突变。

Nat Genet. 1994 Nov;8(3):275-9. doi: 10.1038/ng1194-275.

Description of a new mutation and characterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostoses.巴西综合征性颅缝早闭患者中一种新突变的描述以及FGFR1、FGFR2和FGFR3突变的特征分析

Am J Med Genet. 1998 Jul 7;78(3):237-41.

FGFR2 exon IIIa and IIIc mutations in Crouzon, Jackson-Weiss, and Pfeiffer syndromes: evidence for missense changes, insertions, and a deletion due to alternative RNA splicing.克鲁宗综合征、杰克逊-韦斯综合征和普费弗综合征中的FGFR2外显子IIIa和IIIc突变：错义改变、插入及因可变RNA剪接导致的缺失的证据

Am J Hum Genet. 1996 Mar;58(3):491-8.

Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes.FGFR2基因中的相同突变会导致法伊弗综合征和克鲁宗综合征两种表型。

Nat Genet. 1995 Feb;9(2):173-6. doi: 10.1038/ng0295-173.

Novel FGFR2 mutations in Crouzon and Jackson-Weiss syndromes show allelic heterogeneity and phenotypic variability.克鲁宗综合征和杰克逊-韦斯综合征中的新型FGFR2突变表现出等位基因异质性和表型变异性。

Hum Mol Genet. 1995 Jul;4(7):1229-33. doi: 10.1093/hmg/4.7.1229.

引用本文的文献

The Fibroblast Growth Factor signaling pathway.成纤维细胞生长因子信号通路。

Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2015 May-Jun;4(3):215-66. doi: 10.1002/wdev.176. Epub 2015 Mar 13.

The Fgfr2 W290R mouse model of Crouzon syndrome.Crouzon综合征的Fgfr2 W290R小鼠模型。

Childs Nerv Syst. 2012 Sep;28(9):1495-503. doi: 10.1007/s00381-012-1792-y. Epub 2012 Aug 8.

N-Glycosylation regulates fibroblast growth factor receptor/EGL-15 activity in Caenorhabditis elegans in vivo.N-糖基化在体内调节秀丽隐杆线虫中成纤维细胞生长因子受体/EGL-15 的活性。

J Biol Chem. 2009 Nov 27;284(48):33030-9. doi: 10.1074/jbc.M109.058925. Epub 2009 Oct 2.

Phosphorylation and lipid raft association of fibroblast growth factor receptor-2 in oligodendrocytes.少突胶质细胞中 fibroblast growth factor receptor-2 的磷酸化与脂筏关联

Glia. 2009 Jul;57(9):935-46. doi: 10.1002/glia.20818.

FGF signaling in the developing endochondral skeleton.发育中的软骨内骨骼中的成纤维细胞生长因子信号传导。

Cytokine Growth Factor Rev. 2005 Apr;16(2):205-13. doi: 10.1016/j.cytogfr.2005.02.003. Epub 2005 Apr 1.

Mutations that cause osteoglophonic dysplasia define novel roles for FGFR1 in bone elongation.导致骨肥厚发育异常的突变确定了FGFR1在骨骼生长中的新作用。

Am J Hum Genet. 2005 Feb;76(2):361-7. doi: 10.1086/427956. Epub 2004 Dec 28.

Molecular genetics of craniosynostotic syndromes.颅缝早闭综合征的分子遗传学

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1997 Sep;235(9):545-50. doi: 10.1007/BF00947081.

A novel mutation (a886g) in exon 5 of FGFR2 in members of a family with Crouzon phenotype and plagiocephaly.一个患有克鲁宗综合征伴斜头畸形的家族成员中，FGFR2基因第5外显子存在一种新的突变（a886g）。

J Med Genet. 1997 May;34(5):420-2. doi: 10.1136/jmg.34.5.420.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验