• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Segmental forms of autosomal dominant skin disorders: different types of severity reflect different states of zygosity.

作者信息

Happle R

出版信息

Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):241-2. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:2<241::AID-AJMG24>3.0.CO;2-S.

DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:2<241::AID-AJMG24>3.0.CO;2-S
PMID:8958340
Abstract
摘要

相似文献

1
Segmental forms of autosomal dominant skin disorders: different types of severity reflect different states of zygosity.常染色体显性遗传性皮肤病的节段性形式:不同类型的严重程度反映了不同的纯合状态。
Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):241-2. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:2<241::AID-AJMG24>3.0.CO;2-S.
2
A rule concerning the segmental manifestation of autosomal dominant skin disorders. Review of clinical examples providing evidence for dichotomous types of severity.一条关于常染色体显性遗传性皮肤病节段性表现的规则。对支持二分法严重程度类型的临床实例的综述。
Arch Dermatol. 1997 Dec;133(12):1505-9.
3
Segmental forms of autosomal dominant skin disorders: the puzzle of mosaicism.常染色体显性遗传性皮肤病的节段性形式:镶嵌现象之谜。
Am J Med Genet. 1999 Aug 6;85(4):351-4.
4
Blaschko lines and other patterns of cutaneous mosaicism.巴氏线和其他皮肤镶嵌模式。
Clin Dermatol. 2011 Mar-Apr;29(2):205-25. doi: 10.1016/j.clindermatol.2010.09.012.
5
Mosaic manifestations of monogenic skin diseases.单基因皮肤病的镶嵌表现。
J Dtsch Dermatol Ges. 2009 Sep;7(9):744-48. doi: 10.1111/j.1610-0387.2009.07033.x.
6
At first sight or second glance: clinical presentation of mosaic manifestations of autosomal dominant skin disorders - a case series.初诊或复诊:常染色体显性遗传性皮肤病镶嵌表现的临床特征-病例系列。
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017 Nov;31(11):1912-1915. doi: 10.1111/jdv.14242. Epub 2017 Apr 10.
7
Patterned disorders in dermatology.皮肤科的斑片性疾病。
Clin Dermatol. 2011 Sep-Oct;29(5):498-503. doi: 10.1016/j.clindermatol.2010.09.017.
8
Piecing together the puzzle of cutaneous mosaicism.拼凑皮肤镶嵌现象之谜。
J Clin Invest. 2004 Nov;114(10):1407-9. doi: 10.1172/JCI23580.
9
Congenital vulnerability of cutaneous segments arising from skin mosaicism: A genetic basis for locus minoris resistentiae.皮肤镶嵌现象导致皮肤节段的先天性易损性:抵抗力较弱部位的遗传基础。
Clin Dermatol. 2014 Sep-Oct;32(5):577-91. doi: 10.1016/j.clindermatol.2014.04.005.
10
Quantitation of RHD by real-time polymerase chain reaction for determination of RHD zygosity and RHD mosaicism/chimerism: an evaluation of four quantitative methods.通过实时聚合酶链反应对RHD进行定量以确定RHD纯合性及RHD镶嵌现象/嵌合现象:四种定量方法的评估
Transfusion. 2007 Apr;47(4):715-22. doi: 10.1111/j.1537-2995.2007.01175.x.

引用本文的文献

1
Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome: An Update.CYLD皮肤综合征的基因检测:最新进展
Appl Clin Genet. 2021 Oct 29;14:427-444. doi: 10.2147/TACG.S288274. eCollection 2021.
2
Progressive Osseous Heteroplasia is not an Autosomal Dominant Trait but Reflects Superimposed Mosaicism in Different Inactivation Disorders.进行性骨化性异生并非常染色体显性性状,而是反映了不同失活疾病中叠加的镶嵌现象。
Indian Dermatol Online J. 2021 Mar 2;12(2):316-318. doi: 10.4103/idoj.IDOJ_584_20. eCollection 2021 Mar-Apr.
3
Neurocutaneous melanocytosis (melanosis).
神经皮肤黑素增多症(黑素沉着症)。
Childs Nerv Syst. 2020 Oct;36(10):2571-2596. doi: 10.1007/s00381-020-04770-9. Epub 2020 Oct 13.
4
Introduction to phacomatoses (neurocutaneous disorders) in childhood.儿童期错构瘤病(神经皮肤疾病)简介。
Childs Nerv Syst. 2020 Oct;36(10):2229-2268. doi: 10.1007/s00381-020-04758-5. Epub 2020 Sep 17.
5
Rediagnosing one of Smith's patients (John McCann) with "neuromas tumours" (1849).1849年,对史密斯的一名患者(约翰·麦肯)重新诊断为“神经瘤肿瘤”。
Neurol Sci. 2017 Mar;38(3):493-499. doi: 10.1007/s10072-016-2797-1. Epub 2017 Jan 11.
6
Early history of neurofibromatosis type 2 and related forms: earliest descriptions of acoustic neuromas, medical curiosities, misconceptions, landmarks and the pioneers behind the eponyms.2型神经纤维瘤病及相关类型的早期历史:听神经瘤的最早描述、医学奇闻、误解、里程碑事件以及以人名命名疾病背后的先驱者。
Childs Nerv Syst. 2017 Apr;33(4):549-560. doi: 10.1007/s00381-016-3226-8. Epub 2016 Sep 26.
7
Multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis syndrome: a review.多发性皮肤和子宫平滑肌瘤综合征:综述
J Clin Aesthet Dermatol. 2013 Apr;6(4):16-21.
8
Cutaneous mosaicism: right before our eyes.皮肤镶嵌现象:就在我们眼前。
J Clin Invest. 2007 May;117(5):1216-9. doi: 10.1172/JCI32111.
9
Allelic loss underlies type 2 segmental Hailey-Hailey disease, providing molecular confirmation of a novel genetic concept.等位基因缺失是2型节段性黑棘皮病的基础,为一种新的遗传学概念提供了分子学证据。
J Clin Invest. 2004 Nov;114(10):1467-74. doi: 10.1172/JCI21791.
10
Piecing together the puzzle of cutaneous mosaicism.拼凑皮肤镶嵌现象之谜。
J Clin Invest. 2004 Nov;114(10):1407-9. doi: 10.1172/JCI23580.