[两名兄弟姐妹患α-甘露糖苷贮积症]
[Alpha-mannosidosis in two siblings].
作者信息
Dawydzik B, Biegański T, Modzelewska E, Grałek S
机构信息
Specjalistyczna Przychodnia Pediatryczna Centrum Zdrowia Matki Polki w Lodzi.
出版信息
Pediatr Pol. 1996 Mar;71(3):253-60.
PMID:8966098
Abstract
A rare metabolic disease, alpha-mannosidosis, is described in two siblings. Psychomotoric deficiency, deafness, coarse face and radiological changes in the skeletal system indicated an inherited lysosomal storage disease.
摘要
在两名同胞中发现了一种罕见的代谢性疾病——α-甘露糖苷贮积症。精神运动发育迟缓、耳聋、面容粗糙以及骨骼系统的放射学改变提示这是一种遗传性溶酶体贮积病。
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